يكبر الأطفال سريعًا، تراقبهم أمهاتهم في أثناء النمو، وتلاحظ اختلاف أجسادهم، شخصياتهم، وكذلك تصرفاتهم، لكن أحيانًا تلاحظ بعض الأمهات عدم نمو أطفالهم بشكل كامل، يعاني الأطفال حينها متلازمات خاصة بالنمو من ضمنهم متلازمة برادر ويلي.
سوف ألقي الضوء في هذا المقال على بعض متلازمات النمو التي يعانيها الطفل.
متلازمة برادر ويلي ( Prader-Willi syndrome)
هي حالة جينية نادرة تسبب عددًا من الأعراض الجسدية، صعوبات التعلم، ومشكلات تخص السلوك.
يمكن ملاحظتها عادةً من سن سنتين.
أعراض متلازمة برادر ويلي
- الجوع المفرط والمستمر.
- نمو محدود.
- صعوبات التعلم.
- تأخر نمو أعضاء الجهاز التناسلي.
- ضعف العضلات.
- مشكلات سلوكية، مثل: العند والغضب.
وتشمل أحيانًا:
- إعاقة ذهنية.
- قصر القامة.
- الحول.
- صغر الأيدي و الأرجل.
- ملامح وجه بارزة.
أسباب متلازمة برادر ويلي
يعد السبب الرئيسي لتلك المتلازمة هو نقصان بعض الجينات في الكروموسوم ١٥ أو مشكلة بها.
تشخيص متلازمة برادر ويلي
يوجد بعض المعايير السريرية لتشخيص تلك المتلازمة، ولكن يعتمد على اختبار مثيلة الحمض النووي لتحديد وجود المتلازمة.
علاج المتلازمة
يعتمد العلاج على عمر الشخص وأعراضه، وتقيم المشكلات الخاصة بالتغذية والنمو والنظر والنوم.
يجب فحص الذكور جيدًا لتحديد وجود مشكلة الخصيتين الخفيتين.
ويفحص كذلك الغدة الدرقية.
يحتاج الرضع إلى تقنيات تغذية خاصة، ويحتاج الصغار للعلاج الطبيعي لتقوية العضلات وعلاج مشكلات النطق.
تُعدل الخصية الخفية من تلقاء نفسها ولكن تحتاج أخيانًا إلى علاج هرموني أو جراحي .
يمكن أن يؤدي العلاج بهرمون النمو إلى تطبيع الطول وزيادة كتلة الجسم النحيل وزيادة الحركة وتقليل كتلة الدهون.
حقن Somatropin
علاج طويل الأمد لمرضى الأطفال الذين يعانون قصور النمو بسبب متلازمة برادر ويلي (PWS).
متلازمة ويليامز
هي كذلك حالة جينية نادرة، تسبب مشكلات التطور ونمو الطفل.
تتضمن مشكلات في الأوعية الدموية، صعوبات التعلم.
أعراض متلازمة ويليامز
تتعدد أعراض تلك المتلازمة ما بين أعراض جسدية وسلوكية، وتشمل:
- ملامح وجه مميزة، مثل: الفم الواسع، الشفاه الممتلئة، الأسنان المتباعدة.
- مشكلات التغذية.
- اضطراب فرط الحركة وتشتت الذهن.
- صعوبات التعلم.
- انحناء داخلي للأصبع الخنصر.
- تأخر الكلام.
- رهاب مميز من بعض الأشياء.
- قصر القامة.
- طول النظر.
- إنخفاض الوزن.
وأعراض سلوكية وسمات، مثل:
- شغف وحب الموسيقى.
- كره ونفور من أي اتصال جسدي.
- تحسس نحو الأصوات الصاخبة.
- التودد أكثر من اللازم.
كيفية تشخيص تلك المتلازمة
يمكن تشخيص تلك المتلازمة من الأعراض الجسدية، ويمكن كذلك إجراء تحليل يسمى التهجين الفلوري في الموقع (FISH)، يمكن من خلاله تبين وجود الجين المسؤول من عدمه.
يمكن كذلك إجراء تحاليل إضافية واختبارات إضافية، مثل: ضغط الدم، فحص الكلى والقلب، نسبة الكالسيوم في الدم.
علاج متلازمة ويليامز
لا تُعالج تلك المتلازمة، ولكن تُعالج الأعراض التي تسببها، ولذلك يختلف بروتكول العلاج من شخص لآخر على حسب الأعراض.
يفضل لمصابي تلك المتلازمة عدم تناول أدوية تحتوي على الكالسيوم أو فيتامين د حيث ترتفع معدلاتهم كثيرًا في الدم.
مضاعفات متلازمة ويليامز
تسبب بعض الأعراض مضاعفات طويلة المدى، مثل: ترسب الكالسيوم في الكلى، فشل القلب بسبب ضيق الأوعية الدموية.
لكن الكشف المبكر والمتابعة الدورية يجنب المريض تلك المضاعفات.
مع وجود بعض الأعراض الذهنية، يحتاج المريض للاستعانة بشخص دائم يساعده ويوفر له العناية الدائمة.
متلازمة انجلمان (Angel man syndrome)
هي اضطراب جيني، يسبب تأخر النمو وعدم التوازن، مشكلات التحدث، إعاقة ذهنية وأحيانًا يسبب نوبات.
يلاحظ على مرضى تلك المتلازمة الضحك كثيرًا والسعادة والتفاؤل.
يظهر تأخر النمو في الفترة ما بين ٦_١٢ أشهر من عمر الشخص، وتظهر النوبات في سن ٢_٣.
أعراض المتلازمة
يعاني مرضى المتلازمة تلك الأعراض:
- تأخر نمو الطفل (لا يزحف ولا يتحدث).
- صعوبة الحركة والمشي والتوازن.
- الضحك كثيرًا.
- شخصية مشرقة وسعيدة.
- الأرق.
وتظهر أحيانًا بعض الأعراض الأخرى، مثل:
- النوبات.
- حركات متشنجة.
- حجم رأس أصغر من الطبيعي.
- دفع اللسان للخارج.
- حركات غير طبيعية، مثل: رفع اليدين أثناء المشي.
يظهر المرض بسبب مشكلة أو نقص في وجود الجين (UBE3A).
مضاعفات متلازمة انجلمان
- صعوبة الرضاعة: تصبح الرضاعة أمرًا صعبًا وشاقًا على الطفل.
- فرط الحركة: يتحرك الأطفال سريعًا، وعادة ما يحملون في أيديهم لعبة أو في فمهم، يقل فرط الحركة مع الوقت.
- الأرق: يعاني الأطفال قلة عدد ساعات النوم والأرق، ولكن يصبح الموضوع أفضل.
- السمنة: يعاني الأطفال الشهية المفتوحة والسمنة.
- تقوس العمود الفقري: يصاب بعض المرضى بانحناء غير طبيعي في العمود الفقري.
تشخيص المتلازمة
تُشخص الأعراض بواسطة الطبيب، ويمكن إجراء بعض الفحوصات للتأكد من وجود المرض، مثل:
- تحليل دم.
- نمط الحمض النووي للوالدين.
- الكروموسات المفقودة.
- الطفرات الجينية.
علاج متلازمة انجلمان
لا يوجد علاج لذلك المرض، ولكن تُعالج الأعراض:
- العلاج الطبيعي يساعد على إصلاح الحركة والمشي.
- تستخدم أدوية مضادات التشنج للحد والسيطرة على النوبات.
- العلاج التواصلي الذي يتضمن لغة الإشارة، والتواصل بالصور.
- العلاج السلوكي الذي يقلل من فرط الحركة وتشتت الذهن ويساعد الطفل على التطور.
متلازمة فشل النمو (laron syndrome)
هي اضطراب جيني يحدث بسبب طفرة في جين (GHR) المسئول عن مستقبل هرمون النمو.
تسبب تلك المتلازمة قصر القامة لعدم قدرة الشخص على استخدام هرمون النمو.
تُلاحظ تلك المتلازمة من بداية الطفولة، وإذا لم تُعالج يصبح طول طول الذكور 4 قدم وطول النساء يصل إلى 4.5 قدم.
أعراض متلازمة فشل النمو
لا تشمل الأعراض قصر القامة فقط، وتتضمن بعض الأعراض الأخرى، مثل:
- ضعف العضلات.
- انخفاض معدل السكر في الدم.
- البلوغ المتأخر وصغر حجم الأعضاء التناسلية.
- تشوهات الأسنان.
- أيدي وأرجل قصيرة.
- وجه مميز وجبهة بارزة.
- السمنة أحيانًا.
- شعر ضعيف وخفيف.
تشخيص متلازمة فشل النمو
تُشخص تلك المتلازمة عن طريق الأعراض والعلامات التي تظهر على المريض.
يمكن إجراء بعض التحاليل للتأكد من معدلات بعض الهرمونات، حيث يلاحظ لدى مرضى تلك المتلازمة ارتفاع معدل هرمون النمو، وانخفاض معدل هرمون النمو الشبيه بالأنسولين.
يمكن كذلك إجراء بعض الإختبارات الجينية لملاحظة وجود أي طفرات بالجين المسئول عن تلك المتلازمة.
علاج متلازمة فشل النمو
لا يوجد علاج محدد لتلك المتلازمة، ولكن يعتمد العلاج على تحسين النمو وإعطاء حقن تعزيز النمو تحت الجلد.
تُحفز تلك الحقن الطول ونمو المخ والعضلات.
ويحتوي العلاج على نوعين من الحقن:
- حقن (mecasermin).
- حقن (mecasermin rinfabate).
لا تؤثر تلك المتلازمة على الحياة وعمر الفرد، بل هي تقلل من معدل الإصابة بمرض السرطان أو مرض السكري.
متلازمة لورنس مون (laurence_moon_ biedl syndrome)
هي حالة نادرة تصيب أجزاء مختلفة من الجسم بسبب وجود طفرات جينية في جين (PNPLA6).
أعراض المتلازمة
تختلف العلامات والأعراض ولكنها تشمل:
- تشوهات العين.
- الاعتلال العصبي المحيطي.
- الشلل النصفي التشنجي.
- الإعاقة الذهنية.
- قصور الغدة النخامية الخلقي.
- قصر القامة.
ارتبطت متلازمة لورانس مون بمتلازمة بارديت بيدل ، لكن الأبحاث الحديثة حددت أنهما حالتان منفصلتان.
تشخيص المتلازمتين
يعتمد التشخيص على تاريخ العائلة، التحاليل الطبية، الفحوصات و الأعراض.
متلازمة بارديت بيدل
هي حالة وراثية تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، بسبب وجود طفرات في العديد من الجينات.
تشمل المتلازمة وجود طفرات في ثلاث من الجينات على الأقل.
أعراض متلازمة بارديت بيدل
يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة:
- ضعف البصر التدريجي.
- أصابع أو أصابع زائدة.
- السمنة الجذعية.
- قصور الغدد التناسلية.
- مشكلات الكلى.
- صعوبات التعلم.
ويلاحظ كذلك وجود بعض الأعراض الأخرى، مثل:
- السكري.
- ضغط دم مرتفع.
- عيوب القلب.
- مشاكل عصبية تؤثر على المشي والحركة.
- الاضطرابات السلوكية.
- مظهر وجه مميز.
- تشوهات الأسنان.
علاج المتلازمة
لا يوجد علاج لتلك المتلازمة، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض.
ويتضمن العلاج:
- توفير وسائل للمساعدة على الرؤية والتدريب على الحركة.
- تحديد نظام غذائي ورياضي للسيطرة على السمنة.
- توفير تعليم خاص لذوي الإعاقة الذهنية، ومن لديهم مشكلات النطق.
- إجراء جراحات لتعديل تشوهات الأصابع والأعضاء الجنسية.
- ملاحظة الأطفال ومعدل الهرمونات لمعرفة احتياجهم لعلاج الهرمونات البديلة أم لا.
متلازمة الإخوان
وُصف المتلازمة لأول مرة من قبل مارشيا فافا وبيجنامي.
هي مرض عصبي متقدم يظهر بشكل متكرر عند الذكور في منتصف العمر أو كبار السن.
يحدث التنكس المنتظم للجزء الأوسط من المسالك الليفية النخاعية في الجسم.
يزيد معدل الإصابة لدى الذكور، ومن يزيد عمرهم عن ٤٥ عامًا.
أعراض المتلازمة
يعاني المرضى سوء التغذية وتظهر الأعراض مفاجئة، وتشمل:
- نوبات.
- الخرف الحاد أو المزمن.
- مشكلات المشي.
- تشمل الاضطرابات النفسية،مثل: سلس البول، والشلل النصفي ، وضعف الحركة.
تشخيص المتلازمة عن طريق إجراء الفحوصات الخاصة بالدم، أو التصوير المقطعي أو الرنين المغناطيسي.
ويمكن إجراء اختبار عصبي نفسي أو عمل تخطيط كهربية الدماغ.
لا تعالج تلك المتلازمة ولكن تعالج الأعراض.
تعد برادر ويلي مثلها كمثل معظم الأمراض الجينية نادرة الحدوث، ولكن يجب إجراء التحاليل المسبقة قبل الجواز للاطمئنان وخاصةً إذا كان الزوجين لديهم صلة قرابة.
