بالرغم من إصابتي بمتلازمة إهلرز دانلوس منذ الصغر، إلا أنني شُخصت بها في الثلاثين من عمري، بسبب قلة الوعي والمعرفة بهذه الحالة.
يظهر المرض بشكل مختلف في كل فرد؛ قد يعاني أحد المرضى مشكلات في الحركة مع خلع مفاجئ في الركبتين والوركين. ربما يتفاعل جسم المريض مع فرط الحركة بالتشنجات، بينما لا يستطيع مريض آخر فعل أي شيء بسبب لين المفاصل. يعاني أحد المرضى مشكلات حادة في المعدة، ويعاني آخر مشكلات في الرؤية.
سنتعرف في هذا المقال على أنواع متلازمة إهلرز دانلوس، وأسبابها وأعراضها، وبعض طرق التشخيص والعلاج.
ما هي متلازمة إهلرز دانلوس؟
هي حالة وراثية تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم، وتسبب خللًا في إنتاج الكولاجين.
تُعَد الأنسجة الضامة مسؤولة عن دعم وتكوين الجلد، والأوعية الدموية، والعظام، والأعضاء.
تسبب متلازمة إهلرز دانلوس ارتخاء المفاصل، ورقة الجلد، وسهولة التعرض للكدمات، وقد تضعف الأوعية الدموية والأعضاء.
أسباب متلازمة إهلرز دانلوس
تُعَد حالة وراثية، ونادرًا ما تحدث لأسباب غير وراثية في شخص ليس له تاريخ عائلي لهذه الحالة.
إذ تُسبب طفرات جينية مختلفة خللًا في إنتاج الكولاجين، مما يمنع تجمع جزيئاته بشكل صحيح، وكذلك إضعاف الأنسجة الضامة في الجلد والعظام، وأجزاء أخرى.
أنواع متلازمة إهلرز دانلوس
تؤثر أنواعها على مناطق مختلفة في الجسم، وتشترك جميع الأنواع في فرط الحركة.
يُعَد فرط الحركة نطاق واسع وغير عادي خلال حركة المفاصل.
يوجد 13 نوعًا رئيسيًا
- تقليدية أو كلاسيكية (Classic).
- شبه تقليدية (Classic-like).
- القلبي الصمامي (Cardiac-valvular).
- الأوعية الدموية (Vascular).
- فرط الحركة (Hypermobile).
- مفصلي (Arthrochalasia).
- جلدي (Dermatosparaxis).
- القرنية الهشة (Brittle cornea).
- خلل التنسج الفقاري (Spondylodysplastic).
- تقوس العمود الفقري (Kyphoscoliotic).
- الاعتلال العضلي (Myopathic).
- الانقباض العضلي (Musculocontractural).
- اللثوي (Periodontal).
الوراثة
يختلف نمط الوراثة تبعًا للنوع، يُوَرث الشخص المصاب نفس النوع إلى أبنائه، ويمكن أن تختلف شدة أعراض الحالة في نفس الأسرة.
يوجد نمطان لتوريث متلازمة إهلرز دانلوس، وهما:
الوراثة الصبغية الجسدية السائدة
يكفي وراثة جين واحد معيب من أحد الوالدين للإصابة بالمرض. يوجد احتمال 50% من إصابة كل طفل بهذه الحالة.
من الأنواع التي تُورث بهذا النمط
- فرط الحركة.
- التقليدية.
- الأوعية الدموية.
- اللثوي.
الوراثة الصبغية الجسدية المتنحية
يلزم وراثة نسختي الجين المعيب من كلا الوالدين للإصابة بهذا المرض.
يوجد احتمال 25% من إصابة كل طفل بهذه الحالة.
من الأنواع التي تورث بهذا النمط
- تقوس العمود الفقري.
- التهاب الجلد.
- الخلل النسيجي الفقاري.
- الأنواع العضلية.
- القرنية الهشة.
أعراض متلازمة إهلرز دانلوس
تختلف الأعراض تبعًا لنوع المتلازمة المصاب بها الفرد.
أعراض متلازمة إهلرز دانلوس التقليدية
- لين المفاصل.
- مرونة الجلد.
- سهولة الإصابة بالكدمات.
- ألم عضلي.
- طيات زائدة على العين.
- أورام حميدة في أماكن الضغط كالكوعين والركبة.
- مشكلات في صمامات القلب.
أعراض متلازمة إهلرز دانلوس من نوع فرط الحركة
- لين المفاصل.
- سهولة التعرض لكدمات.
- ألم العضلات.
- التهاب المفاصل التنكسي.
- هشاشة العظام المبكرة.
- آلام مزمنة.
- مشكلات في صمامات القلب.
أعراض متلازمة إهلرز دانلوس من نوع الأوعية الدموية
- الأوعية الدموية هشة.
- بشرة رقيقة وشفافة.
- أنف رفيع.
- جحوظ العينين.
- مشكلات في الرئتين.
- شفاه رقيقة.
- ذقن صغيرة.
- تجعد الخدين.
- مشكلات في صمامات القلب.
أعراض متلازمة إهلرز دانلوس من نوع تقوس العمود الفقري
- ضعف العضلات والعظام.
- أطراف وأصابع طويلة.
- انحناء العمود الفقري، ويزداد سوءًا مع تقدم النمو.
- مشكلات في العين بسبب زيادة ضغط العين مثل قصر النظر أو الجلوكوما.
أعراض متلازمة إهلرز دانلوس من النوع المفصلي
- يولد الطفل بمفصل الفخذ في غير مكانه.
- لين المفاصل.
- تقوس العمود الفقري.
شيوعها
يُعَد نوع فرط الحركة أكثر الأنواع شيوعًا، ويحدث في 1 من كل 10000 شخص،
بينما يعاني حوالي 1 من كل 20000 إلى 40000 شخصًا النوع التقليدي، و يعاني 1 من كل 250000 شخصًا نوع الأوعية الدموية.
عُثر على حوالي 60 حالة من نوع تقوس العمود الفقري في جميع أنحاء العالم، وحوالي 30 حالة من النوع المفصلي.
يُعَد نوع التهاب الجلد أندر الأنواع، وعُثر على 12 حالة فقط حول العالم من هذا النوع.
المضاعفات
- آلام المفاصل المزمنة.
- خلع المفاصل.
- التهاب المفاصل المبكر.
- بطء التئام الجروح، مما يؤدي إلى ظهور ندبات بارزة.
- صعوبة التئام الجروح الجراحية.
التشخيص
يسأل الطبيب عن التاريخ الطبي، وإذا كان أحد أفراد الأسرة يعاني نفس الأعراض.
الفحص الجسدي
يختبر الطبيب:
- مدى انحناء مفصل الركبة والكوع، والخصر، والأصابع.
- مدى تمدد الجلد عند سحبه.
- البحث عن ندوب.
الاختبارات
يطلب الطبيب عدة اختبارات لتأكيد التشخيص، أو استبعاد الحالات الأخرى، مثل:
- مخطط القلب
تُستخدم موجات صوتية لإظهار صورة متحركة للقلب، للبحث عن وجود مشكلات في القلب والأوعية الدموية.
- عينة دم
تُختبر للبحث عن طفرات جينية معينة.
- خزعة جلد
إزالة عينة صغيرة من الجلد وفحصها تحت الميكروسكوب، للتحقق من وجود خلل في إنتاج الكولاجين.
- اختبار الحمض النووي
يُجرى عند تخصيب البويضة في المختبر، لمعرفة إذا كان الجين المعيب موجودًا في الجنين.
علاج متلازمة إهلرز دانلوس
يُمكن التحكم في الأعراض عند معرفة النوع المصاب به.
تحتاج إلى رؤية أطباء ذوي تخصصات مختلفة، مثل:
- طبيب عظام.
- طبيب أمراض جلدية.
- اختصاصي أمراض الروماتيزم.
يشمل العلاج
- العلاج الطبيعي، لتأهيل الذين يعانون عدم استقرار المفاصل وضعف العضلات.
- جراحة لإصلاح المفاصل التالفة.
- أدوية تقليل الآلام.
- مكملات الكالسيوم وفيتامين د، للمساعدة على تقوية العظام.
- تحتاج النساء الحوامل عناية خاصة، بسبب المشكلات المحتملة مع الألم.
- أدوية لعلاج الأعراض الأخرى.
العيش بالمتلازمة
تساعد بعض الخطوات على جعل الحياة اليومية أسهل، مثل:
- استخدام فرشاة ذات شعيرات ناعمة لتنظيف الأسنان.
- استخدام الأقلام السميكة لتخفيف الضغط على الأصابع.
- ارتداء ملابس أو وسادات واقية على الركبتين والكوعين، لمنع الكدمات والجروح.
- تجنب الرياضات التي تتطلب احتكاك.
- تجنب رفع الأثقال.
- استخدام واقي الشمس لحماية الجلد.
- تجنب المنظفات التي تسبب جفاف الجلد أو الحساسة.
متلازمة إهلرز دانلوس والحمل
يشكل الحمل والولادة خطرًا على المولود والمرأة المصابة. ويجب مقابلة الطبيب قبل الحمل لمناقشة مخاطر الحمل، والمضاعفات المحتملة خلال الحمل والولادة، وكذلك احتمال وراثة الجنين لهذه الحالة.
تؤخذ الأعراض الحالية والأعراض خلال الحمل السابق في الاعتبار عند وضع خطة لإدارة الحمل. يلزم مراجعة طبيب التخدير قبل الولادة، لمعرفة خطط التسكين والتخدير في أثناء المخاض والولادة.
من مضاعفات الحمل والولادة في هذه الحالة
- تفاقم إصابات الجهاز الهضمي في أثناء الحمل.
- التعب المفرط بسبب ضعف العظام والعضلات.
- تمدد الجروح.
- تمزق جلد العجان (Perineal skin).
- تدلي الرحم والمثانة بعد الولادة.
- خلع فخذ أو كتف الطفل في أثناء الولادة.
إذا كنت تشك في إصابتك بمتلازمة إهلرز دانلوس، استشر الطبيب لتأكيد الإصابة أو استبعاد الحالات الأخرى المماثلة. فإذا شخصت بهذه الحالة، سيعمل الطبيب على وضع خطة العلاج المناسبة، وكذلك يوجد عديد من الخطوات التي يمكن اتباعها لمنع الإصابة.
اقرأ أيضًا
الأمراض الوراثية | الجينات المرضية
