بعد ولادتها لأبنها بعدة أشهر بدأت تلاحظ أن نجلها تظهر عليه عدة تغيرات تبدو غير مألوفة، فشكل عينيه بات أغرب من قبل، تبدو عينه غريبة الشكل منذ الولادة، وأخبرها الجميع أن الأمر سيتحسن مع الوقت، ولكن الأمر أصبح أكثر غرابة، وشكل رأسه وكف يديه أيضاً، فعندما أخبرت الطبيب، نقل لها شكوكه في وجود إحدى الأمراض الوراثية.
فما هي تلك الأمراض، وأسبابها هذا ما سنخبرك به.
ما هي الأمراض الوراثية؟
هي الأمراض الناتجة من التغير الغير طبيعي لتركيب الحمض النووي -المادة الوراثية- فالتحور في جين -الوحدة الوراثية- أو أكثر في تركيبه، هو المسبب الأساسي لهذه الأمراض.
أنواع الأمراض الوراثية:
- أمراض أحادية الجين
يكون الخلل في جين واحد فقط، وأشهرها (الهيموفيلا، وارتفاع الكوليستيرول الوراثي، وأنيميا الكريات المنجلية)
- الاضطرابات الوراثية متعددة العوامل
وجود خلل في أكثر من جين، ومن أشهرها (مرض السكري، وأمراض القلب، والزهايمر، والسرطان)
- تشوهات الكروموسومات
الاختلاف الغير طبيعي للكروموسومات في تركيبها أو عددها عند انقسام الخلية، هو ما يسبب أمراض وراثية أشهرها (متلازمة داون، ومتلازمة برادر ويلي)
- اضطرابات الوراثة الجينية للميتوكوندريا
تنتقل الميتوكوندريا من بويضة الأنثى في أثناء عملية التخصيب، تُسبب طفرات الحمض النووي للميتوكوندريا في أمراض وراثية أشهرها (ضمور العصب البصري الوراثي، ومتلازمة بيرسون)
أسباب ظهور المرض الوراثي:
ينتقل المرض الوراثي غالبا من إحدى أو كلا الوالدين -وإن لم تظهر عليهم هذه الأمراض- فالتاريخ المرضي للوالدين والأجداد يؤدّي دوراً مهماً في أنتقال وحدوث تلك الأمراض.فزواج اثنين أصحاء لا يعني بالضرورة إنجاب طفل صحيح.
ولكن هناك أسباب تُنذر بحدوث خلل وراثي مثل:
- زواج الأقارب
- تعرض المرأة الحامل للإشعاع
- عادات المرأة الحامل الخاطئة (التدخين، أو شرب الكحول، أو الإدمان)
- سن المرأة الحامل (أكبر من 35 عام)
- مرض أحد الوالدين بمرض من المعروف أنه يظهر في عدة أجيال (داء السكري، أو الاكتئاب، أو التشنجات، أو الانفصام)
- التاريخ العائلي (وجود أمراض وراثية)
يختلف سن ظهور هذة الأمراض، فبعضها يظهر على الطفل منذ الولادة -مُتلازمة داون- بينما البعض الآخر فيظهر خلال حياة الفرد، فملاحظة الطفل منذ الولادة وملاحظة التغيرات الغير طبيعية التي تظهر عليه أمراً هاماً؛ لاكتشاف هذه الأمراض مبكراً.
ومن أهم تلك التغيرات:
- تشوهات الأذن
- اختلاف شكل العين
- كثرة شعر الجسم
- وجود بقع بيضاء من الشعر
- وجود بقع مختلفة اللون في الجسم
- اختلاف حجم اللسان
- تشوه الأسنان
- تيبس المفاصل أو الليونة المبالغ فيها
- طول القامة أو قصر القامة الغير طبيعي
- زيادة أو نقص التعرق
- رائحة الجسم الغريبة
يجب استشارة الطبيب عند ملاحظة أحد تلك التغيرات، فمن الممكن أن تنذر بوجود تغير جيني ما، وبذلك وجود مرض وراثي ما .
كلما اُكتشفت هذه الأمراض مبكراً، كُلما أصبح التعامل معها أسهل، وأحياناً كلما أصبح علاجها أسهل.
نعم فهناك أمراض وراثية يستطيع العلم علاجها والتعامل معها الآن.
كيفية علاج بعض الأمراض الوراثية:
- العلاج التعويضي
عندما تؤثر بعض هذة الأمراض على إنتاج أو وجود هرمون ما أو أنزيم ما في الجسم، فيُعوض من الخارج، فمثلا الطفل المصاب بداء السكري النوع الأول، يعجز بنكرياسه عن إنتاج الأنسولين، فيُحقن بجرعات أنسولين خارجياً.
- العلاج بالعمليات
يُصاحب المرض الوراثي مشكلات في القلب أو الكلى، فتُعالج بعمليات زراعة القلب أو زراعة الكلى -في المشكلات الكبيرة- أو بعض العمليات البسيطة طبقاً للحالة.
وتُستخدم العمليات في علاج بعض هذه الأمراض، مثل مرض أنيما الكريات المنجلية -نقص أنتاج كريات الدم- تُفيد عملية زراعة النخاع العظمي في كثير من الأوقات وتمنع المضاعفات المستقبلية، ويصل بعدها أنتاج كريات الدَّم للمعدل الطبيعي.
- العلاج الجيني
يدرس الأطباء العلاج الجيني -علاج الجين المسؤول- كحل للوقاية أو لعلاج المرض الوراثي.
تهدد بعض الأمراض الوراثية حياة المريض، فيموت المصاب بها في مرحلة كونه جنيناً، أو بعد ولادتها بزمن قصير.
لأن الوقاية خير من العلاج، فمن أهم طرق الوقاية -التحليل ما قبل الزواج- تكشف عن احتمالية وجود وانتقال عدة أمراض وراثية، أهمها أنيميا الخلايا المنجلية.
وابتعاد الحامل عن التدخين، واتباع عادات صحية تساعد في انجاب صغار أصحاء، فحاول الحفاظ على حمض أطفالك النووي.
