أخبرتني إحدى صديقاتي إنها ملت اتباع كثير من الأنظمة الغذائية الخاصة بفقدان الوزن، دون جدوى فوزنها لم ينقص ولو جرامًا واحدًا، فضلًا عن بدء ظهور أعراض بعض الأمراض عليها، مثل السكري، وارتفاع ضغط الدم.
قررنا الذِّهاب لاستشارة الطبيب، وكانت النتيجة أنها تعاني ما يسمي بمتلازمة التمثيل الغذائي.
ماذا يعني التمثيل الغذائي؟
يشير التمثيل الغذائي إلى جميع التفاعلات الكيميائية التي تحدث في الجسم لتحويل الطاقة واستخدامها.
تتضمن بعض الأمثلة الرئيسة لعملية التمثيل الغذائي ما يلي:
- تكسر الإنزيمات -الموجودة في الجهاز الهضمي- الكربوهيدرات والبروتينات والدهون في الطعام، وينقل الدم هذه المواد إلى الخلايا لاستخدامها كمصادر للطاقة، أو تخزن في الكبد على شكل دهون داخل الجسم لاستخدامها لاحقًا.
- تحويل النيتروجين الزائد إلى نفايات تُفرز في البول.
- تُستخدم نواتج عملية التكسير أيضًا في إنتاج الكالسيوم والبوتاسيوم والصوديوم الذي يحتاجها الدماغ لتوليد النبضات الكهربائية.
- تُستخدم الدهون (الدهون والزيوت) أيضًا في الحفاظ على صحة الجهاز العصبي.
- تتحد السعرات الحرارية الموجودة في هذه المواد -خلال هذه العملية المعقدة- مع الأكسجين، لإطلاق الطاقة التي يحتاجها الجسم للقيام بجميع الوظائف الحيوية مثل التنفس ونمو الخلايا وإنتاج الهرمونات.
العوامل التي تؤثر في التمثيل الغذائي
تتأثر عملية التمثيل الغذائي بعدة عوامل، منها:
حجم الجسم
يحرق الأشخاص الذين يمتلكون عضلات أكثر سعرات حرارية أكثر، حتى في حالة الراحة.
الجنس
يمتلك الرجال عادةً دهون أقل من النساء -في العمر والوزن نفسيهما- وكذلك يمتلكون عضلات أكبر، لذا يحرق الرجال كمية أكبر من السعرات الحرارية.
العمر
كلما تقدم الإنسان في العمر، تقل نسبة العضلات، وتزيد الدهون، مما يؤدي إلى إبطاء حرق السعرات الحرارية.
ماذا تعني متلازمة التمثيل الغذائي؟
متلازمة التمثيل الغذائي هي اضطراب عملية التمثيل الغذائي، مما قد ينتج عنها احتواء الجسم على الكثير أو القليل جدًا من المواد الأساسية اللازمة للبقاء بصحة جيدة.
تعد متلازمة التمثيل الغذائي شائعة جدًا في العالم، إذ يعانيها ثلث البالغين في الولايات المتحدة.
قد تتخذ اضطرابات التمثيل الغذائي أشكالًا عدّة مثل:
- نقص إنزيم أو فيتامين ضروري لتفاعل كيميائي داخل الجسم.
- التفاعلات الكيميائية غير الطبيعية التي تعيق عمليات التمثيل الغذائي.
- وجود مرض في الكبد، أو البنكرياس، أو الغدد الصماء، التي لها دور مهم في عملية التمثيل الغذائي.
إذا كنت تعاني متلازمة التمثيل الغذائي، فإن التغييرات الحادة في نمط الحياة يمكن أن تؤخر مشكلات صحية شديد الْخَطَرأو حتى تمنع تطورها .
أسباب متلازمة التمثيل الغذائي
تحدث متلازمة التمثيل الغذائي نتيجة عدة أسباب تعمل معًا، منها:
- زيادة الوزن والسمنة.
- مقاومة الأنسولين: وفيها لا يستطيع الجسم استخدام الأنسولين الاستخدام صحيح.
- العمر: ترتفع مخاطر الإصابة بالمتلازمة مع التقدم في العمر.
- الوراثة.
- نمط الحياة غير الصحي: قد يلعب اتباع نظام غذائي غني بالأطعمة المصنعة غير الصحية، وعدم ممارسة الرياضة، دورًا في حدوث المتلازمة.
- عدم التوازن الهرموني: تلعب الهرمونات دورًا، على سبيل المثال، يرتبط تكيس المبيض عند النساء باختلال التوازن الهرموني وحدوث متلازمة التمثيل الغذائي.
- التدخين.
عوامل الخطر
تزيد العوامل التالية فرص الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي:
السن
يزداد خطر الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي مع تقدم العمر.
العرق
تزيد نسبة الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي في عرق معين، مثال في الولايات المتحدة، ظهر أن ذوا الأصول الأسبانية لا سيّما النساء الأكثر عرضة للإصابة.
زيادة الوزن
ترتفع فرصة الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي مع الوزن الزائد، خاصةً في منطقة البطن.
داء السكري
تزداد احتمالية الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي في حالة الإصابة بداء السكري الحمل، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بداء السكري من النوع 2.
أمراض أخرى
يزيد خطر الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي في حالة مرض الكبد الدهني غير الكحولي أو تكيس المبايض.
أعراض اضطراب التمثيل الغذائي
لا يوجد علامات أو أعراض واضحة لمعظم الاضطرابات المرتبطة بمتلازمة التمثيل الغذائي.
إحدى الأعراض المرئية هي زيادة محيط الخصر، قد تكون أعراض مرض السكري مرتبطة باضطراب التمثيل الغذائي.
أنواع اضطرابات التمثيل الغذائي
توجد عدة أنواع لاضطرابات التمثيل الغذائي، وهي:
مرض السكري
هو أكثر أمراض التمثيل الغذائي شيوعًا.
مرض جوشر
تسبب هذه الحالة عدم القدرة على تكسير الدهون، وبالتالي تتراكم في الكبد والطحال ونخاع العظام.
يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى زيادة الوزن، وآلام العضلات، وهشاشة العظام.
يُعالج هذا المرض ببدائل الإنزيم.
سوء امتصاص الجلوكوز والجلاكتوز
خلل في نقل الجلوكوز والجلاكتوز عبر بطانة المعدة مما يؤدي إلى الإسهال الشديد والجفاف.
تُعالج الأعراض عن طريق منع الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز، والسكروز، والجلوكوز.
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
حالة يترسب فيها الحديد الزائد في عدة أعضاء داخل الجسم، ويمكن أن يسبب:
- تليف الكبد.
- سرطان الكبد.
- داء السكري.
- بعض أمراض القلب.
مرض البول القيقبي (Maple syrup urine disease أو MSUD)
يعطل MSUD عملية التمثيل الغذائي لبعض الأحماض الأمينية، مما يتسبب في تدهور سريع للخلايا العصبية.
إذا لم يعالج، فإنه يُسبب الوفاة في غضون الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة.، ويشمل العلاج الحد من الأحماض الأمينية في النظام الغذائي وبصفة خاصة للأطفال.
ارتفاع الفينيل كيتون في البول (PKU)
يحدث ارتفاع الفينيل كيتون في البول بسبب عدم القدرة على إنتاج إنزيم هيدروكسيلاز فينيل ألانين، مما يؤدي إلى تلف أعضاء الجسم، والتخلف العقل.
يعالج بالحد من بعض أنواع البروتين.
مضاعفات الإصابة باضطراب التمثيل الغذائي
يمكن أن تزيد الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي من خطر الإصابة بما يلي:
داء السكري من النوع 2
تؤدي مقاومة الأنسولين الناتجة عن زيادة الوزن إلى الإصابة بمرض السكري من النوع 2.
أمراض القلب والأوعية الدموية
يمكن أن يساهم ارتفاع الكوليسترول وارتفاع ضغط الدم الناتج عن زيادة الوزن بسبب اضطراب التمثيل الغذائي إلي حدوث جلطات في الشرايين.
تسبب هذه الجلطات حدوث ضيق في الشرايين وتصلبها، مما قد يؤدي إلى نوبة قلبية أو سكتة دماغية.
طرق الوقاية من اضطراب التمثيل الغذائي
الالتزام بنمط حياة صحي يمنع مسببات متلازمة التمثيل الغذائي، ويشمل أسلوب الحياة الصحي:
- ممارسة 30 دقيقة على الأقل من النشاط البدني في معظم الأيام.
- تناول كثير من الخضار والفواكه والبروتينات الخالية من الدهون والحبوب الكاملة.
- الحد من الدهون المشبعة والملح.
- الحفاظ على الوزن المثالي.
- عدم التدخين
اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي
مع ظهور علم الوراثة الجزيئي الحديث، استخدمت مناهج مختلفة لتحديد الأسباب الجينية لاضطراب التمثيل الغذائي.
أُحرز تقدم في تحديد المتغيرات التي تزيد خطر التعرض لواحد أو اثنين من عوامل اضطراب التمثيل الغذائي.
اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي حالة وراثية تؤدي إلى مشكلات في التمثيل الغذائي.
يعاني معظم المصابين باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي خللًا في الجين يؤدي إلى نقص الإنزيم.
هناك عديد من اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية المختلفة، وتتفاوت أعراضها والعلاج وفقًا لنوعها.
أسباب اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي
في معظم اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة، لا ينتج الجسم إنزيمًا واحدًا على الإطلاق أو ينتجه في شكل لا يعمل، غياب هذا الإنزيم يعني تراكم المواد الكيميائية السامة.
اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي نادر جدًا في العالم، إذ تؤثر العوامل الوراثية على حوالي 1 من كل 1000 إلى 2500 مولود جديد، وتوجد في مجموعات عرقية معينة، مثل اليهود الأشكناز (اليهود من أصل وَسَط وشرق أوروبا).
أنواع اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي
هناك المئات من أنواع اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي، ولا يزال يُكتشف اضطرابات جديدة.
تتضمن بعض اضطرابات التمثيل الغذائي الجيني الأكثر شيوعًا وأهمية ما يلي:
اضطرابات التخزين الليزوزومية
الليزوزومات (Lysosome) فراغات داخل الخلايا تكسر نفايات عملية التمثيل الغذائي.
قد يؤدي نقص الإنزيمات المختلفة داخل الخلايا إلى تراكم المواد السامة، مما يتسبب في اضطرابات التمثيل الغذائي بما في ذلك:
- متلازمة هيرلر (هيكل عظمي غير طبيعي وتأخر النمو).
- مرض Niemann-Pick (فيه يصاب الأطفال بتضخم الكبد، وصعوبة الرضاعة وتلف الأعصاب).
- داء تاي ساكس (ضعف تدريجي لطفل يبلغ من العمر أشهر، ويتطور إلى تلف شديد في الأعصاب، وعادة ما يعيش الطفل فقط حتى سن 4 أو 5 سنوات).
- داء جوشر (ألم العظام، وتضخم الكبد، وانخفاض عدد الصفائح الدموية، غالبًا ما يكون خفيفًا عند الأطفال أو البالغين).
- مرض فابري (ألم في الأطراف في الطفولة، وأمراض الكلى والقلب، والسكتات الدماغية في مرحلة البلوغ، ويتأثر الذكور فقط).
- مرض كرابيه (تلف الأعصاب التدريجي، وتأخر النمو لدى الأطفال الصغار، وقد يصاب البالغين أحيانًا)
أمراض تخزين الجليكوجين
تؤدي مشكلات تخزين السكر إلى انخفاض مستويات السكر في الدم وآلام العضلات وضعفها.
اضطرابات الميتوكوندريا
تؤدي المشكلات داخل الميتوكوندريا، إلى تلف العضلات.
رنح فريدريك
تسبب المشكلات المتعلقة ببروتين يسمى فراتاكسين تلف الأعصاب ومشكلات في القلب في كثير من الأحيان. عادة ما يُسبب عدم القدرة على المشي في سن الرشد.
اضطرابات البيروكسيسومات
البيروكسيسومات مساحات صغيرة مليئة بالأنزيمات داخل الخلايا، يمكن أن يؤدي ضعف وظيفة الإنزيم داخل البيروكسيسومات إلى تراكم المنتجات السامة لعملية التمثيل الغذائي.
تشمل اضطرابات بيروكسيسومال ما يلي:
- متلازمة زيلويجر: حالة تحدث فيها بعض الأغراض مثل (ملامح الوجه غير الطبيعية، وتضخم الكبد، وتلف الأعصاب عند الرضع).
- خلل الغدة الكظرية: من أعراضها تلف الأعصاب يمكن أن تتطور في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر اعتمادًا على الشكل).
اضطرابات التمثيل الغذائي للمعادن
تتحكم بروتينات خاصة في مستويات المعادن في الدَّم، ربما تؤدي اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي إلى خلل في البروتين وتراكم للمعادن في الجسم، ومن أهم هذه الاضطرابات:
- داء ويلسون (يتراكم النحاس السام في الكبد والدماغ والأعضاء الأخرى).
- داء ترسب الأصبغة الدموية (تمتص فيه الأمعاء الحديد الزائد، الذي يتراكم في الكبد والبنكرياس والمفاصل والقلب).
أعراض اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي
قد تظهر الأعراض فجأة أو تتطور ببطء، وقد تحدث الأعراض بسبب الأطعمة أو الأدوية أو الجفاف أو الأمراض البسيطة أو عوامل أخرى.
تظهر الأعراض في غضون أسابيع قليلة بعد الولادة في عديد من الحالات.
تتضمن بعض أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي ما يلي:
- خمول.
- ضعف الشهية.
- وجع بطن.
- القيء.
- فقدان الوزن.
- اليرقان.
- عدم زيادة الوزن.
- تأخر النمو.
- رائحة غير طبيعية للبول أو التنفس أو العرق أو اللعاب.
تشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي
تبدأ اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية عند الولادة، ويُكتشف بعضها في أثناء الفحص الروتيني، مثل الكشف عن بيلة الفينيل كيتون (PKU) في الأطفال حديثي الولادة، والكشف عن الجالاكتوز في الدم.
لا يوجد إلى الآن الاختبارات اللازمة للكشف عن جميع اضطرابات التمثيل الغذائي في الأطفال حديثي الولادة.
إذا لم يكتشف اضطراب التمثيل الغذائي الموروث عند الولادة، فغالبًا لا يُشخص حتى تظهر الأعراض.
بمجرد ظهور الأعراض، يجب إجراء اختبارات محددة للدم أو الحمض النووي لتشخيص معظم اضطرابات التمثيل الغذائي الجيني.
علاج الاضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي
تتوفر أدوية محدودة لاضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة.
لا يمكن تصحيح الخلل الجيني الأساسي الذي يسبب الحالة بالإمكانيات الحالية.
من أهم أساليب علاج اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي اتباع بعض المبادئ العامة مثل:
- التقليل أو التوقف عن تناول أي طعام أو دواء لا يمكن هضمه أو امتصاصه بشكل صحيح.
- أخذ بدائل الإنزيم التي تدعم عملية التمثيل الغذائي
- معالجة الدَّم بالمواد الكيميائية لإزالة المواد السامة الناتجة من عملية التمثيل الغذائي
اختبارات اضطراب التمثيل الغذائي
اختبارات التمثيل الغذائي الأساسية (BMP) والتمثيل الغذائي الشاملة (CMP)، كلاهما من اختبارات الدم التي تقيس مستويات بعض المواد في الدم وتتضمن الآتي:
- قياس مستوى النيتروجين اليوريا في الدم (BUN)، أو كمية النيتروجين في الدم لقياس وظائف الكلى.
- اختبار مستوى الجلوكوز، أو سكر الدم (ارتفاع نسبة السكر في الدم أو انخفاضها يمكن أن يشير كلاهما إلى مشكلات في البنكرياس.
- قياس مستوى ثاني أكسيد الكربون (CO2)، أو البيكربونات، وهو غاز يمكن أن يشير إلى مشكلات في الكلى أو الرئتين.
- وقياس مستوى الكالسيوم، الذي يمكن أن يشير إلى مشكلات في العظام أو الكلى أو الغدة الدرقية.
- قياس مستوى الصوديوم والبوتاسيوم، وهما معادن تشير إلى توازن السوائل في الجسم عمومًا.
- قياس مستوى كلوريد، إلكتروليت يشير إلى توازن السوائل.
يتضمن اختبار CMP جميع الاختبارات السابقة بالإضافة إلى الاختبارات الخاصة بـالآتي:
- الزلال، بروتين يمكن أن يشير إلى مشكلات في الكبد أو الكلى.
- البروتين الكلي، الذي يمثل مستويات البروتين في الدم عمومًا.
- إنزيم الفوسفاتيز القلوي (ALP)، وهو إنزيم كبدي يمكن أن يشير إلى أمراض الكبد أو العظام.
- ألانين أمينو ترانسفيراز (ALT أو SGPT)، إنزيم في الكلى والكبد يمكن أن يشير إلى تلف الكبد.
- أسبرتات أمينو ترانسفيراز (AST أو SGOT)، إنزيم في الكبد وخلايا القلب يمكن أن يشير أيضًا إلى تلف الكبد.
- البيليروبين، الذي يُنتج عندما يكسر الكبد خلايا الدم الحمراء طبيعيًا.
بإجراء اختبار CMP فإننا نلقي نظرة فاحصة على وظائف الكبد وعلاقتها بالعظام وباقي الأعضاء الأخرى.
اضطراب التمثيل الغذائي عند الأطفال والمراهقين
هناك اتفاق عام على أن السمات الرئيسية التي تحدد اضطراب التمثيل الغذائي عند الأطفال والمراهقين تشمل:
(1) اضطراب التمثيل الغذائي للجلوكوز.
(2) ارتفاع ضغط الدم.
(3) اضطراب دهون الدم.
هناك حاجة ماسة إلى مزيد من البحوث حول اضطراب التمثيل الغذائي عند الأطفال والمراهقين لتحديد الفئات الأكثر عرضة للخطر.
يجب أن تراعي هذه البحوث بعض المعايير مثل العمر، و الجنس، ومرحلة البلوغ، والعرق.
يجب أيضًا تضمين معايير إضافية مثل قياس نسب حمض اليوريك الدم
اتباع نمط حياة صحي هو الأساس لمنع أو علاج السمنة لدى الأطفال واضطراب التمثيل الغذائي.
الخيارات العلاجية الأخرى (العلاج الدوائي، جراحة السمنة) غير موصى بها للأطفال الصغار.
في النهاية إذا اتبعت عديد من الأنظمة الغذائية الخاصة بفقدان الوزن ولم يطرأ عليك أي تغيير فيجب استشارة الطبيب المختص وذلك لمعرفة السبب الرئيس في عدم خسارة الوزن.
