يخبرني أصدقائي أنني مشوه؛ ذو أذرع طويلة غير طبيعية، كذلك أصابع يدي متفاوته الطول تدعى “متلازمة مارفان”، لكن لأمي رأي آخر فقد أكدت لي مرارًا أن أذرعي الطويلة ماهي إلا جناحان لمساعدتي على الوصول إلى أحلامي في المستقبل! وأنا أحب أمي لذا أصدقها من كل قلبي.
يرتبط اسم متلازمة عادة بالأمراض الوراثية ولكن متلازمة مارفان قد يكون غريب بعض الشيء، لنتعرف في هذا المقال عن كل ما يتعلق به.
متلازمة مارفان
مرض وراثي يصيب النسيج الضام المحيط بالأعضاء والمثبت لها، عادة ما يؤثر في النسيج حول القلب والعين والعظام والغضارف، والجهاز العصبي، والجلد.
يعاني المرضى عادة النحافة وطول الذراع والساق بشكل ملحوظ، وأصابع يدين غير متناسقة الطول.
تتدرج متلازمة مارفان في خطورتها من منخفضة مالم تكون الإصابة في الشريان الأورطي -يخرج من القلب بالدَّم المؤكسَد لجميع خلايا الجسم- إلى خطورة تهدد حياة المصاب، مما يجعل تناول أدوية لخفض ضغط الدم أمرًا أساسيًا في العلاج حفاظًا على حياته.
كل ما يحدث عادة يكون بسبب ولسبب فما هي أسباب مارفان؟
أسباب متلازمة مارفان
الطفرات هي المسبب الأساسي للمتلازمات، متلازمة مارفان تحدث نتيجة طفرة في الجين فيبرلين_1 (FBN1) المسؤول عن إنتاج البروتين المقوى للنسيج الضام، والمسؤول عن مرونته ونموه بشكل طبيعي.
إذا كان أحد الوالدين مصابًا فإن نسبة الإصابة لدى الأبناء 50%.
في حالة عدم إصابة أحدهما فإن نسبة الإصابة 25% بحدوث طفرة دون سبب محدد، كذلك الأعراض مختلفة من مصاب لآخر.
للإصابة عدة أعراض، قد تظهر جميعها أو بعضها، نتيجة لاختلاف ظهورها من شخص لآخر.
أعراض متلازمة مارفان
عادة ما تظهر أعراض متلازمة مارفان في:
- الطول الملحوظ وغير المتناسق لكل من الذراع والساق والأصابع.
- كذلك النحافة الشديدة للجسم والوجه.
- بجانب عظمة القص التي قد تكون بارزة لخارج الجسم أو منغمسة داخله.
- إضافة إلى سقف الحلق المرتفع نسبيًا مخلفًا وراءه أسنان في غير موضعها بسقف الحلق.
الجلد
يفقد الجلد مرونته مما يساهم في ظهور علامات تمدد الجلد دون حتى اكتساب للوزن.
الأسنان والعظام
يعاني مصاب متلازمة مارفان ضعف المفاصل مع تكرار خلع المفصل من مكانه، كذلك تسطح باطن القدم، بجانب خلع الأسنان المتكرر أملًا في علاج سقف الحلق.
العين
يعاني مصابي متلازمة مارفان ضبابية الرؤية للأجسام البعيدة، كذلك تغير بشكل العين وانفصال الشبكية وانتباذ عدسة العين.
القلب والأوعية الدموية
90% من مصابي متلازمة مارفان يعانون تدهور بالقلب والأوعية الدموية
الأوعية الدموية
تتمدد الأوعية الدموية وتغدو أضعف نتيجة هذا التمدد، إذا وصلت هذه التغيّرات الشريان الأورطي -يحمل الدم المؤكسد من القلب لباقي خلايا الجسم- تزداد مضاعفات الإصابة، إذ يصل إلى تمزق الأورطي.
لذلك يجب مراقبة ضغط الدم والحفاظ عليه متزن لحماية حياة المصاب.
صمامات القلب
- عادة ما تصاب صمامات القلب وخاصة الصمام التاجي واسم الحالة المرضية تدلي الصمام التاجي (Mitral vavle prolapse)؛ متسببة في ارتجاع الدم خلالها.
- درجة ارتخاء صمامات القلب الطفيفة لا تسبب ضغطًا على القلب بينما زيادته سببًا لانهاك القلب.
- من أبرز أعراضه ضيق التنفس وإجهاد وخفقان غير منتظم، كذلك تصل مضاعفات المرض لتضخم بالقلب والنوبات القلبية.
اعتلال عضلة القلب
نتيجة تضخم وضعف عضلة القلب بمرور الوقت.
عدم انتظام ضربات القلب
تحدث تزامنًا مع تطور ارتخاء صمامات القلب.
تمدد جذور الشريان الأورطي
هي نقطة التقاء الشريان الأورطي بصماماته، تؤدي المتلازمة إلى ارتخاء صمامات الأورطي.
الرئة
تزداد لدى المصاب فرص الأزمات التنفسية والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي.
تشخيص متلازمة مارفان
الفحص السريري
يلاحظ خلاله الطبيب أعراض المتلازمة الأساسية:
- الأطراف الطويلة و الأصابع الغير متناسقة في طولها.
- سقف الحق المرتفع مزدحمًا بالأسنان.
- تقوس الظهر.
- العين المنحدرة للأسفل.
- الوجه طويل ونحيف نوعًا ما.
فحص القلب
- أشعة سينية X-ray.
- فحص الإيكو للقلب ECO.
- أشعة رنين مغنطيسي (MRI).
- الأشعة المقطعية (CT).
الفحص الجيني
- تحليل دَم خاص بالكشف عن أي تغير بالجين فيبرلين-1(FBN-1).
- التاريخ المرضي للعائلة أساسي بالتزامن مع تحليل الجينات للكشف عن الأعراض التي أحيانًا تكون غير واضحة.
- الأشعة المقطعية والرنين المغناطيسي يكشف عن وجود توسّع الجافية (Dural ectasia) وهي أشهر الأعراض التشخيصية للمتلازمة.
فحص العين
- قياس ضغط العين باستخدام أداة خاصه مع وضع قطرة مخدرة للعين قبل إجرائها.
- فحص العين باستخدام مصباح الشق الطولي: لتشخيص تحرك عدسة العين و انتباذها، أو إعتام عدسة العين.
أمراض تتشابه في أعراضها مع متلازمة مارفان
(Loeys-Dietz syndrom) متلازمة لويز ديتز
- مرض وراثي يؤثر على النسيج الضام مسببًا ضعفه.
- أهم أعراضه تمدد الشريان الأورطي بجانب ظهوره في الأطفال وبداية اكتشافه من خلال ملامح الوجه.
- علاج متلازمة لويز ديتز الوحيد هو الجراحة والاكتشاف المبكر لحالة الشريان الأورطي غاية في الأهمية لتحديد التوقيت الأنسب للجراحة.
متلازمة اهلرز دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome)
مرض وراثي يصيب النسيج الضام مسببًا:
- ضعف في المفاصل مما يجعلها غير مستقرة و مفرطة الحركة.
- الجلد يصبح أكثر ترهلًا.
ولكن يختلف عن متلازمة مارفان، حيث إن الخلل يحدث للكولاجين المسؤول عن مرونة الأنسجة.
متلازمة اهلرز دانلوس نوعين:
- وعائية: غاية في الخطورة نتيجة التمزق المفاجئ للأوعية الدموية والأعضاء أحيانًا كالأمعاء والرحم في أثناء الحمل.
- تقوس العامود الفقري: خطورته نتيجة تأثيره السلبي على التنفس.
متلازمة انتباذ العدسة (ectopia lentis syndrome)
- مرض وراثي في النسيج الضام، يتشابه مع متلازمة مارفان في الأعراض التي تصيب العظام بينما لا ضرر واقع على القلب والأوعية الدموية.
- من أعراضه أيضًا الخلع الجزئي لعدسة العين من مكانها متسببًا في ضبابية الرؤية وقصر النظر.
متلازمة مارفان في المواليد كان لها رأي آخر وكأنها تختار التربع على عرش هذا الجسد الصغير دون رفق!
متلازمة مارفان للمواليد
إصابة المواليد منذ أول وهلة لهم مواصفات محددة:
- ضعف القلب والأوعية الدموية.
- ارتخاء صمامات القلب ثنائي الشرفات وثلاثي الشرفات؛ مما يؤدي لتدهور الحالة إلى اعتلال عضلة القلب.
- كذلك الأطراف الطويلة والمفاصل اللينة سهلة الخلع.
- ملامحهم مختلفه بعض الشيء فأعينهم تكون مائلة للأسفل، كما أن آذانهم تظهر مجعدة وجلدهم لين أكثر من اللازم.
- تغذيتهم ضعيفة، ويعانون صعوبات بالتنفس، تضخم بالقرنية.
تتمثل خطورته في المواليد في ظهور أعراضها سريعًا، كذلك التدهور السريع للقلب والشريان الأورطي، والرئة وانتباذ عدسة العين.
علاج متلازمة مارفان
علاج دوائي
استخدام أدوية خفض ضغط الدم للحفاظ على الشريان الأورطي من التمزق.
علاج مشكلات الرؤية وانتباذ العدسة باستخدام نظارة طبية أو عدسات لاصقة.
علاج جراحي
- عملية جراحية لإصلاح تلف الشريان الأورطي
إذا وصل قطر الشريان إلى 5 سم أو زاد قُطره بشكل سريع، وجب إجراء جراحة لاستبدال الجزء المتسع منه بأنبوب مصنع خصيصًا لحالات اتساع الأورطي، حماية من خطر يهدد حياة المريض، كذلك يمكن استبدال صِمَام الأورطي إذا استدعى الأمر.
- عملية جراحية لإصلاح انبعاج وتقوس الظهر.
- جراحة لإصلاح عظمة القص ولكن يعد هذا الإجراء تجميلي.
- علاج العين جراحيًا في حالات انفصال الشبكية أو إعتام عدسة العين.
الأمراض الوراثية ملتصقة بصاحبها مثل اسمه لا تنفك عنه، متلازمة مارفان هي بوابة صغيرة على عالم واسع من الأمراض الوراثية، التي إذا ما عرف سببها وأعراضها بطل العجب منها بالتعامل معها بوعي وحرص حفاظًا على حياة المصاب بها.
اقرأ أيضًا
كسور العظام | عندما يتصدع البنيان
