كثُر الحديث في الآونة الأخيرة عن دواء أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec-xioi) أو ما يعرف تجاريًا باسم زولجينزما (Zolgensma) أغلى حقنة في العالم لعلاج ضمور العضلات الشوكي.
وكانت الشركة المصنعة للدواء قد أعلنت عن تبرعها لإنقاذ 100 طفل حول العالم، وتقديم العلاج لهم بالمجان.
وتلقي العلاج الطفل المصري “ريان مصباح” في مارس 2021، الذي أعرب والده عن سعادته بعد تلقي نجله أغلى حقنة في العالم.
ويتجاوز سعر هذه الحقنة 34 مليون جنيه مصري.
ما آلية عمل هذا العقار، وما هو ضمور العضلات الشوكي؟
في هذا المقال سنجيب عن هذه الأسئلة.
ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscle atrophy)
هو مرض وراثي نادر يسببه طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية (SMN1).
يعمل هذا الجين على ترميز بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN). وهو بروتين موجود في جميع أنحاء الجسم، وهو بالغ الأهمية لصيانة وعمل الخلايا العصبية المتخصصة، التي تسمى الخلايا العصبية الحركية.
توجد هذه الخلايا العصبية الحركية بالمخ والحبل الشوكي، وتتحكم في حركة العضلات في جميع أنحاء الجسم.
إذا لم يكن هناك ما يكفي من هذا البروتين، فإن الخلايا العصبية الحركية تموت، مما يؤدي إلى ضعف العضلات المميت في كثير من الأحيان.
يُصنف الضمور العضلي الشوكي الناجم عن الطفرات في جين SMN1 إلى عدة أنواع فرعية، بناءً على عمر البداية، وشدة المرض.
النوع الذي يظهر عند الرضع هو النوع الفرعي الأكثر شدة والأكثر شيوعًا، إذ يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة مشكلات في رفع الرأس والبلع والتنفس.
تظهر هذه الأعراض عند الولادة أو في عمر 6 أشهر.
ما هي أغلى حقنة في العالم لعلاج الضمور العضلي الشوكي؟
طورت شركة الأدوية السويسرية نوفارتس (Novartis)، هذا العلاج باهظ الثمن وهو علاج جيني يعمل على استبدال، أو إصلاح الجين المصاب.
يتكون زولجينزما من الجين الصحيحSMN1 محمولًا محل داخل فيروس (AAV9) -فيروس لا يسبب أمراض للبشر-، إذ يحل الجين الصحيح محل المادة الوراثية للفيروس.
حين يحقن الأطباء المريض بالعلاج، يصل الفيروس محملًا بالجين الصحيح إلى الخلايا العصبية الحركية فتبدأ في إنتاج بروتين SMN بكفاءة. وبذلك يحافظ العلاج الجيني على الخلايا العصبية الحركية الباقية من الضمور.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 24 مايو 2019 على عقار (Onasemnogene abeparvovec) لعلاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال.
يستخدم الدواء للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين، الذين أكدت الاختبارات الجينية إصابتهم بمرض ضمور العضلات الشوكي، وهو أشد أنواع المرض، وسبب وراثي رئيسي لوفيات الأطفال.
وكما هو الحال في أي نوع من أنواع العلاج فإن التوقيت عنصر مهم جدًا من عناصر الاستجابة الجيدة للعلاج، لذا ينبغي تقديم العلاج فور ثبوت إصابة الطفل بالمرض.
يُكلف العلاج 2.125 مليون دولار بما يوازي 33 مليون جنيه مصري، ويُعطى بالتنقيط الوريدي للطفل لمرة واحدة على مدى ساعة واحدة، وهذا يجعله الدواء الأكثر تكلفة على الإطلاق.
الشكل الدوائي
زولجينزما هو عقار معلق محضر للتنقيط الوريدي لمرة واحدة.
ما مدى فاعلية زولجينزما؟
التجارِب السريرية التي أُجريت على 21 طفلًا تتراوح أعمارهم بين خمسة عشر يومًا إلى ستة أشهر أثبتت الآتي:
- 13 من 19 طفل وصلوا إلى سن 14 شهر دون الحاجة إلى التنفس الصناعي.
- 10 من 21 طفلًا استطاعوا الجلوس بين سن تسعة أشهر وتسعة عشر شهرًا دون مساعدة لمدة ثلاثون ثانية، وهذه نتيجة مهمة للغاية، لأن الأطفال المصابون بهذا المرض لا يتوقع منهم الجلوس بمفردهم.
- 16 من 19 طفل لم يحتاجوا إلى التنفس الصناعي.
الآثار الجانبية للدواء
تعتمد درجة أمان وفاعلية العقار على الدراسات السريرية التي تُجرى حاليًا ولكن لاحظ الأطباء بعض الآثار الجانبية منها:
- ارتفاع معدل إنزيمات الكبد، يُحذر الأطباء من إمكانية حدوث إصابات خطيرة بالكبد، وخاصةً للذين لديهم تاريخ سابق بضعف الكبد، لذا ينبغي إجراء فحص وظائف الكبد قبل بَدْء العلاج.
كما يجب إجراء فحوصات دم دورية للمريض لمتابعة معدلات أنزيمات الكبد.
- القيء.
التداخلات الدوائية
ربما يتداخل زولجينزما مع لقاحات الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية أو لُقاح (MMR)، ولقاح جدري الماء.
زولجينزما في أثناء الحمل والرضاعة
عقار زولجينزما مخصص للأطفال، لذا فمن غير المحتمل أن تستعمله امرأة حامل أو مرضعة.
ينبغي لك إخبار طبيبك بأي دواء تقدمين على تناوله، وكذلك التحصينات التي خضعت لها.
ينبغي لك استشارة الطبيب إذا عانى طفلك أيًا من الأعراض التالية:
- رد فعل تحسسي مثل: الشرى الجلدي (بقع منتفخة محمرة بالجلد).
- صعوبة في التنفس.
- تورم في الوجه أو الشفتين أو اللسان أو الحلق.
- اليرقان (اصفرار الجلد أو العينين).
- سهولة حدوث الكدمات، نزيف غير عادي، بقع أرجوانية أو حمراء تحت الجلد.
ختامًا مرض الضمور العضلي الشوكي، مرض خطير يسبب الوفاة بالشلل التنفسي للأطفال المصابون به، لذا قدَّرت الشركة المطورة لهذا الدواء ثمنًا يوازي قيمته لحياة الأطفال، ولهذا فهي أغلى حقنة في العالم لعلاج ضمور العضلات الشوكي.
اقرأ أيضًا
الأمراض الوراثية | الجينات المرضية
التصلب اللويحي (التصلب المتعدد) | أعراضه وكيفية التعايش معه
متلازمة تولوز لوتريك (Toulouse-Lautrec Syndrome)
