الهيموفيليا اضطراب نزفي نادر، يتميز مصابوه بقلة في عوامل التخثر، لذلك لا يتجلط الدم تجلطًا صحيحًا.
يوجد 13 عاملًا من عوامل التخثر، وهذه العوامل تعمل بالتناسق مع الصفائح الدموية لصنع الجلطة، وتوقف النزيف.
في هذا المقال سنتعرف سويًا إلى مرض الهيموفيليا وأسبابه وأعراضه.
ماهو مرض الناعور أو الهيموفيليا (Hemophilia)؟
هو مرض وراثي نادر، يصيب فرد من كل مئة ألف فرد، يؤدي إلى نزيف حاد ويستغرق الدم وقتًا أطول للتجلط. يعاني المصابين به نزيفًا داخليًا أو تلقائيًا، وغالبًا ما يكون لديهم آلام في المفاصل مع تورم بسبب النزيف في المفاصل. وهو مرض غير قابل للشفاء، ولكن من الممكن التحكم في الأعراض عن طريق العلاج. من الممكن أن تتسبب هذه الحالة الخطيرة والنادرة في مضاعفات تهدد الحياة.
أنواع الهيموفيليا
هناك ثلاثة أشكال معروفة له وهم ما يلي:
الهيموفيليا A
تعد أكثر الأنواع شيوعًا، وتنتج عن نقص العامل الثامن، ووفقًا للمعهد القومي للقلب والرئة والدم، فإن ثمانية من كل عشرة أشخاص مصابين يعانون الهيموفيليا A.
الهيموفيليا B
تسمى أيضًا مرض عيد الميلاد، وتنتج عن نقص العامل التاسع.
الهيموفيليا C
هو شكل خفيف من المرض، ناتج عن نقص العامل الحادي عشر، غالبًا لا يعاني مصابو هذا النوع نزيفًت تلقائيًا، بل يحدث النزف عادةً بعد الاصطدام أو الجراحة
أسباب الهيموفيليا
هناك سببان رئيسان لمرض الناعور، الأول الوراثة وهو الأكثر شيوعًا، والثاني هو الطفرة الجينية.
الهيموفيليا والوراثة
فيه يحدث المرض بسبب نقص في أحد جينات عوامل التخثر الموجودة على الكروموسوم x، مما يجعله مرضًا متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم x.
غالبًا ما يصيب هذا النوع الذكور أكثر من الإناث، وذلك لأن الإناث لديهم كروموسوم x ثاني يعوض الفقد، لذا تكون الأنثى حاملة للمرض لكن لا تصاب به وتورثه لأبنائها الذكور.
أما الذكر فلديه كروموسوم x واحد، لذا يكون غير قادر على تعويض الجين المعيب.
لا يورِّث الذكر المرض لأبنائه الذكور، ولكن ترثه الأنثى في حالة متنحية وتكون حاملة للمرض.
ينتج عن هذه الأسباب النوعين A و B.
الهيموفيليا المكتسبة
وهي حالة نادرة جدًا، سببها طفرة جينية تلقائية في جينات عوامل التخثر.
ومن الممكن كذلك أن يحدث بسبب مهاجمة جهاز المناعة لعوامل التجلط.
وعلى الرغم من ندرة حدوث هذه الأسباب، إلا أنها تسبب النوع الثالث C.
عوامل الخطورة
ترتبط الهيموفيليا بالجنس فهي أكثر شيوعًا بين الذكور، وهذا في نوعيها أ و ب.
أما في الهيموفيليا c تصيب الإناث والذكور على حد سواء وذلك لأنها تحدث بسبب طفرة جسدية، وثبت أنه أكثر شيوعًا في يهود الأشكناز.
أعراض مرض الهيموفيليا
تشمل أعراض الهيموفيليا نزيفًا متكررًا مع وجود كدمات، تعتمد شدة الأعراض على مدى نقص عوامل التخثر في الدم، وتتضمن الأعراض ما يلي:
- النزيف الداخلي أو الخارجي.
- نزيف أنفي متكرر.
- نزيف اللثة.
- دم في البول أو البراز.
- كدمات كبيرة وعميقة.
- آلام المفاصل و تورمها وتيبسها.
- أي جرح بسيط أو عضة يؤدي إلى نزيف مفرط.
- تهيج وضيق عند الأطفال دون سبب.
الإصابة بنزيف الدماغ
من الممكن أن تتسبب صدمة بسيطة في الرأس في نزيف الدماغ، وهو من الأمور نادرة الحدوث إلا أنه يُعد من أخطر مضاعفات الهيموفيليا.
وتتضمن أعراض نزيف الدماغ ما يلي:
- الصداع المستمر.
- القيء المتكرر.
- النعاس والخمول.
- الرؤية المزدوجة.
- التشنجات.
- الضعف المفاجئ وعدم الاتزان.
متى تزور الطبيب؟
عليك مراجعة طبيبك فورًا إذا كنت تعاني هذه الأعراض:
- الصداع الشديد.
- التقيؤ المتكرر.
- آلام الرقبة.
- النعاس الشديد.
- النزيف المستمر.
- عدم وضوح الرؤية أو ازدواجها.
إذا كنتِ حاملًا، فمن المهم أن تذهبِ إلى الطبيب في حال واجهتِ أيًا من الأعراض المذكورة.
مضاعفات الهيموفيليا
تشمل مضاعفات الناعور ما يلي:
- تلف المفاصل بسبب تكرر النزيف.
- النزيف الداخلي العميق.
- أعراض عصبية بسبب نزيف المخ.
- العدوى بسبب تكرار نقل الدم.
تشخيص الهيموفيليا (الناعور)
التاريخ الطبي وفحص الدم هما الأساس في تشخيص الهيموفيليا.
الفحص السريري
إذا كنت تعاني مشكلات النزيف المتكرر، سيسألك الطبيب عن التاريخ الطبي لك ولعائلتك.
اختبارات الدم
توفر اختبارات الدم معلومات عن المدة التي يستغرقها الدم حتى يتجلط، ومستويات عوامل التخثر، وإذا كانت هناك عوامل مفقودة أم لا.
كذلك يمكن أن تحدد نوع الهيموفيليا وشدتها.
- في الهيموفيليا البسيطة، يتراوح عامل التخثر في البلازما ما بين 5 إلى 40%.
- وفي المعتدلة، يتراوح عامل التخثر ما بين 1 إلى 5%.
- أما في الهيموفيليا الشديدة، فيكون عامل التخثر في البلازما أقل من 1%.
عادةً ما تُشخص حالات الهيموفيليا الشديدة في عام الطفل الأول، أما الأشكال البسيطة قد لا تظهر حتى البلوغ، وبعض الأشخاص لا يدركون إصابتهم إلا بعد تعرضهم للنزيف الشديد في أثناء عملية جراحية.
إذا كنتِ حاملة للمرض، يستطيع الطبيب تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالمرض أم لا.
ولكن تنطوي الاختبارات على بعض الخطورة، لذا راجعي طبيبكِ وناقشي معه فوائد ومخاطر الاختبارات.
علاج الهيموفيليا
يُعد العلاج الأساسي للهيموفيليا الشديدة هو تلقي بديل لعامل التخثر الناقص، وذلك عن طريق الحقن الوريدي.
تُعطى العلاجات البديلة إما لوقف حالات النزيف الشديدة، أو للوقاية منها وذلك باعطائها وفقًا لجدول منتظم.
تُصنع عوامل التخثر البديلة من دم الإنسان، أو في المختبرات دون استخدام الدم البشري، وتسمى عوامل التخثر المأشوبة (Recombinant Clotting Factors).
تتضمن العلاجات الأخرى ما يلي:
- ديسموبريسين (Desmopressin): يحفز هذا الهرمون الجسم على إفراز المزيد من عامل التخثر، ويستخدم في الحالات البسيطة من الهيموفيليا أ، يُعطى في الوريد أو بصورة بخاخ للأنف.
- لواصق الفيبرين (Fibrin sealants): توضع على موضع الجرح مباشرة لتحسين التجلط وتعزيز الشفاء، تعد مفيدة خاصة في علاج الأسنان.
- أدوية حافظة للتجلط (Clot-preserving medications): تمنع هذه الأدوية تحلل الجلطة.
- العلاج الطبيعي (Physical therapy): يخفف من أعراض تضرر المفاصل بسبب النزيف الداخلي.
- الإسعافات الأولية في الجروح البسيطة (First aid for minor cuts): يوفر الضغط الخفيف على الجرح مع استخدام ضمادة الرعاية الكافية لوقف النزيف، كذلك استخدام الكمادات الباردة للكدمات البسيطة تحت الجلد.
- التطعيمات (Vaccinations): إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا، فاحرص على تلقي التطعيمات ضد التهاب الكبد الوبائي أ و ب.
الهيموفيليا والحمل
من الممكن أن تكون مستويات العاملان الثامن والتاسع منخفضة لدى المرأة الحاملة للهيموفيليا ولديها بعض أعراضها، ولكن خلال فترة الحمل ترتفع مستويات العامل الثامن، لذا يصعب تشخيصها في أثناء الحمل.
إذا ثبت أن الأم حاملة للمرض، فهناك احتمال أن يولد الطفل الذكر مصابًا بالناعور.
في العائلات التي لديها تاريخ مرضي للهيموفيليا، يمكن أن يُجرى اختبار قبل ولادة الطفل، إذ تسحب عينة الدم من الحبل السري وفحص مستويات عوامل التخثر.
في الأطفال حديثي الولادة الطبيعيين، يكون مستوى العامل الثامن مماثل للبالغين، فإذا كانت النسبة منخفضة يشير ذلك إلى الهيموفيليا.
من المهم جدًا معرفة ما إذا كان الطفل مصابًا أم لا؟ وذلك لاتخاذ الإجراءات الوقائية لمنع حدوث مضاعفات نزيف الطفل.
بعد الولادة -فيما يخص الأم
الأم التي تحمل مرض الهيموفيليا معرضة لخطر النزيف الحاد بعد الولادة، وذلك بسبب عودة العامل الثامن إلى مستواه المنخفض بعد الولادة.
إذا كانت الأم لديها مستوى منخفض من العامل التاسع، فمن الممكن أن تنزف بعد الولادة الطبيعية أو القيصرية.
تعاني بعض النساء نزيفًا من قناة الولادة يستمر لفترة طويلة، ويسمى نزيف ما بعد الولادة، وغالبًا ما يتطلب علاجًا لوقفه.
بعد الولادة -فيما يخص الطفل
من الضروري إجراء اختبار الهيموفيليا لبعض الأطفال بعد الولادة بفترة قصيرة، ومنهم ما يلي:
- الأطفال المولودون لعائلات لديها تاريخ مرضي للهيموفيليا.
- من كانت أمهاتهم حاملات للمرض.
- الذين يعانون نزيفًا عند الولادة.
وكما ذكرنا سابقًا، يمكن استخدام دم الحبل السري لاختبار عوامل التخثر للجنين قبل الولادة، ويجب إعادة الفحص عند بلوغ الطفل 6 أشهر لتأكيد التشخيص.
الختان
يُعد النزيف من الختان هو الأكثر شيوعًا بين الأطفال المصابين بالهيموفيليا.
لذا يجب استشارة اختصاصي أمراض الدم قبل إجراء الختان، للتأكد من تلقي الطفل العلاج المناسب لمنع النزيف.
نزيف الرأس في الأطفال
يُعد ثاني أكثر أماكن النزف شيوعًا في الأطفال المصابين، يمكن أن يحدث بسبب ما يلي:
- ضغط الرأس في أثناء مرور الطفل عبر قناة الولادة.
- وضع ملقط أو جهاز الشفط على رأس الطفل للمساعدة على الولادة.
يمكن أن يكون المزيف في فروة الرأس أو في الدماغ.
يجب معالجة النزيف فور تشخيصه باستخدام مركزات عامل التخثر، وإلا من الممكن أن يكون مهددًا للحياة إذا لم يعالج.
اللقاحات
يجب أن يحصل جميع الأطفال على جرعة من فيتامين k عند الولادة، بالإضافة إلى اللقاحات الأخرى.
يجب تطعيم الأطفال المصابين بالهيموفيليا ضد التهاب الكبد A & B.
ختامًا عزيزي القارئ، الهيموفيليا مرض وراثي لا علاج له، ولكن يمكن السيطرة على أعراضه، فاحرص على العلاج الدوري واحذر من مسببات النزيف، وعليك بزيارة الطبيب دوريًا.
اقرأ أيضًا
رجيم فصيلة الدم | هل هو الرجيم المثالي؟
داء الورم الحبيبي المزمن | أعراضه وطرق علاجه
الأمراض الوراثية | الجينات المرضية
