مرضى متلازمة داون | أصحاب المهارات الخاصة

بسمة ملائكية وقلب أبيض هي الصورة التي تتبادر إلى أذهاننا إذا تحدثنا عن مرضى متلازمة داون، فما هي تلك المتلازمة ؟ وما هي أسبابها؟

متلازمة داون

هي اضطراب جيني تنقسم فيه الخلية بصورة غير طبيعية، منتجةً نسخة زائدة من الكروموسوم رقم 21، فتسبب اضطراب في النمو وتغيرات جسدية سواء كانت تلك النسخة الزائدة كاملة أو جزئية.

أسباب متلازمة داون

تحتوي خلية الإنسان على 46 كروموسوم نصفهم من الأم والنصف الآخر من الأب، و في حالة متلازمة داون ينقسم الكروموسوم رَقْم 21 انقسام غير طبيعي منتجًا نسخة إضافية منه.

لا يمكن تحديد سبب حدوث المتلازمة، ولكن كلما كان عمر الأم أكبر من 35 عامًا زادت فرصة حملها بطفل متلازمة داون.

هل متلازمة داون وراثية؟

في معظم الأحوال متلازمة داون ليست وراثية فهي تحدث نتيجة خلل جيني، لكن قد تنتقل من الآباء إلى الأطفال بنسبة لا تزيد عن 3-4%.

ما هي أعراض متلازمة داون؟

قد يبدو لك مرضى متلازمة داون متشابهون ولكن لكل منهم قدراته الخاصة، لكن لا يمنع ذلك من اشتراكهم في بعض السمات الشائعة سواء كانت جسدية أوسلوكية.

السمات الجسدية

يتأخر طفل متلازمة داون في النمو عن باقي أقرانه من الأطفال الأصحاء، ويغلب عليه الصفات الآتية:

ملامح وجه مسطحة.
رأس صغير.
رقبة قصيرة.
لسان منتفخ.
آذان صغيرة غير نمطية.
عينان وجفون تميل إلى الأعلى.
عضلات ضعيفة.
المرونة الزائدة.
قصر القامة.
أيدٍ وأقدامٍ صغيرة.
أصابع قصيرة.
بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين تسمى بقع بروشفيلد (Brushfield spots).

السلوكيات

يعاني مرضى متلازمة داون نوعًا من الإعاقة التَنمَوية بدرجات مختلفة تكون منخفضة أو متوسطة، ويتسبب تأخر النمو العقلي والاجتماعي في ظهور السلوكيات التالية:

الاندفاع.
صعوبة التعلم.
قلة الانتباه.

مضاعفات متلازمة داون

تصاحب مرضى متلازمة داون بعض المشكلات الصحية، منها:

عيوب ولادة بالقلب.
قصور الغدة الدرقية.
فقدان السمع.
ضعف الرؤية.
إعتام عدسة العين.
سرطان الدَّم.
ألزهايمر عند تقدم العمر.
الإمساك المزمن.
تأخر نمو الأسنان.
السمنة.
توقف التنفس خلال النوم.

كذلك يعانون عدوى الجهاز التنفسي وعدوى الجهاز البولي وعدوى الجلد، إذ إنهم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.

أنواع متلازمة داون

التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)

يُعد أكثر الأنواع شيوعًا بين مرضى متلازمة داون بنسبة 95%، وفيه تنشأ نسخة زائدة من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا، خلال تكوين الحيوان المنوي في الأب أو البويضة في الأم.

الفُسيسائية (Mosaicism)

في هذا النوع تحتوي بعض الخلايا الجسدية -وليس جميعها- على نسخة زائدة من الكروموسوم 21 بسبب الانقسام غير الطبيعي للخلية بعد إخصاب الحيوان المنوي للبويضة.

ويُعد أقل الأنواع انتشارًا بنسبة 2%، وتظهر الأعراض على هذا النوع بنسبة أقل من الثلث الصبغي 21.

(translocation) الانتقال الموضعي

في هذا النوع تحتوي الخلية على جزء زائد فقط من الكروموسوم 21 ملتصقًا بأحد كروموسوماتها ويحدث هذا النوع قبل أو عند الإخصاب، ويمثل نسبة 3% من مرضى متلازمة داون.

متى تُكتشف متلازمة داون؟

يُعد الكشف عن متلازمة داون جزء من العناية الطبية المتوفرة للنساء الحوامل في الولايات المتحدة.

إن كان عمرك أكثر من 35 عامًا ووالد طفلك 40 عامًا فأكثر فينبغي لكِ أن تخضعي للكشف.

مراحل الكشف عن متلازمة داون

تجرى العديد من التحاليل للكشف عن المتلازمة، منها ما هو خلال فترات الحمل ومنها ما يكون بعد الولادة.

تحاليل المرحلة الأولى من الحمل

تُمثل تلك المرحلة الثلاثة شهور الأولى من الحمل ويمكن الكشف عن المتلازمة خلالها بالتحاليل التالية:

اختبار الشفافية القفوية (Nuchal translucency test)

يستخدم الطبيب أشعة الموجات فوق الصوتية التي تُكون صورة للجنين، ينظر خلالها الطبيب إلى السائل خلف رقبته فإن وجد أزيد من المعدل الطبيعي، دل ذلك على وجود مشكلة جينية.

تحليل الدَّم (Blood tests)

تكشف عينة الدَّم مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A)، المرتبط بالحمل وهرمون الحمل human chorionic gonadotropin (HCG)، إذ إن اختلالها يشير إلى مشكلة عند الجنين.

عينات الخلايا المشيمية (Chorionic villus sampling)

يأخذ الطبيب خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين خلال الفترة بين الأسبوع التاسع والأسبوع الرابع عشر من الحمل، لكن يوجد احتمالية ضئيلة لحدوث إجهاض بنسبة تقل عن 1%.

لا يمكن الاعتماد كثيرًا على نتائج تلك المرحلة، لكن عدم انتظام النتائج تزيد من احتمالية توقع طفل متلازمة داون.

تحاليل المرحلة الثانية من الحمل

تمثل تلك المرحلة الثلاثة شهور الوسطى من الحمل ويمكن إجراء التحاليل التالية خلالها:

تحليل العلامة الرباعية (QMS)

ويعكس هذا التحليل مستوى أربع مواد مرتبطة بالحمل وهي ألفا فيتوبروتين (Alpha fetoprotein)، والإستريول (Estriol)، وهرمون الحمل(HCG)، وإنهيبين أ (Inhibin A).

اختبار السائل الأمنيوني (Amniocentesis)

يسحب الطبيب عينة من السائل الأمنيوني المحيط بالجنين لفحص عدد الكروموسومات، وذلك بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.

عينات من جلد الحبل السري (Percutaneous umbilical blood sampling)

في هذا التحليل يفحص الطبيب مشاكل الكروموسومات من خلال عينة دَم من الحبل السري، وذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل.

تزيد احتمالية حدوث إجهاض من هذا الاختبار، لذلك ينظر إليه كحل أخير عند عدم تأكيد نتائج التحاليل الأخرى.

تتجنب بعض النساء التحاليل التي تزيد فيها احتمالية حدوث إجهاض وتفضل أن ترزق بطفل متلازمة داون على أن تفقد حملها.

تشخيص ما بعد الولادة

يعتمد تشخيص المتلازمة مبدئيًا على ملامح المولود الجسدية، إلا إن المولود قد يأخذ هيئة مرضى متلازمة داون ولا يكون كذلك.

لذلك يُجري الطبيب تحليل النمط النووي (karyotype) لعينة دَم من المولود، للكشف عن زيادة عدد الكروموسومات في كل الخلايا أو بعضها.

مرضى متلازمة داون والإعاقة الذهنية

معظم المرضى لديهم إعاقة ذهنية يتراوح مستواها بين المنخفض والمتوسط، المرضى ذوي الإعاقة المنخفضة لديهم القدرة على تعلم فعل الأنشطة اليومية كالقراءة وركوب وسائل النقل بأنفسهم، بينما يحتاج مساعدة من لديهم مستوى إعاقة متوسط.

بفضل التعليم الخاص والجهود المُجتمعية المنتشرة يتخرج كثير من مرضى متلازمة داون من المرحلة الثانوية ويذهبون إلى الجامعة ويعملون.

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج لمتلازمة داون فهي مشكلة جينية، لكن تبذل الدولة جهودها لتسهيل حياتهم وحياة عائلاتهم.

تمثل المدرسة دورًا هامًا في حياة الشخص ولأن قدرة مرضى متلازمة داون على التعلم أبطأ من غيرهم، تدعمهم المدارس الخاصة والعامة وتوفر لهم فرص تعليمية مميزة.

كما توجد برامج تعلم أطفال متلازمة داون بعض المهارات، مثل:

المهارات الحسية.
المهارات الاجتماعية.
مهارات المساعدة الذاتية.
مهارات القيادة.
القدرات اللغوية والمعرفية.

أبطال متلازمة داون في العالم العربي

لا زال أبطال متلازمة داون يفاجؤننا بقدراتهم على التحدي وتحقيق أحلامهم بعزيمة قد لا تجدها عند غيرهم من الأصحاء، لذلك دعني أعرض لك بعضًا منهم وأذكر لك إنجازاتهم:

مريم وجيه

فنانة موهوبة وأول طالبة مصابة بمتلازمة داون تحصل على منحة للدراسة في كلْيَة الفنون الجميلة لموهبتها الاستثنائية.

بالإضافة إلى موهبتها فهي سباحة ماهرة حائزة على 50 ميدالية وشاركت في الألعاب البارأولمبية عام 2014، وكرمها وزير الشباب والرياضة المصري.

رحمة خالد

لاعبة تنس الطاولة وسباحة ولاعبة كرة سلة وحائزة على الميدالية الذهبية في الألعاب البارأولمبية، وأول مقدمة برامج تلفزيونية من مرضى متلازمة داون في العالم العربي.

محمد الحسيني

أول سباح مصري وعربي من متلازمة داون يعبر القناة الإنجليزية، عُين المتحدث الرسمي باسم الأمم المتحدة لذوي الإعاقة في مصر والخارج، وأصبح أول عربي من متلازمة داون يحصل على ذلك اللقب.

ختامًا، قد يطلق عليهم الطب مرضى متلازمة داون ولكن ما نراه من إنسانيتهم وإنجازاتهم قد يفوق قدرة الإنسان المعافى.

مرضى متلازمة داون | أصحاب المهارات الخاصة

متلازمة داون

أسباب متلازمة داون

هل متلازمة داون وراثية؟