“أعاني متلازمة ويليام. قد تجدني مختلفًا، لكني سأصبح صديقك المفضل. سنستمع إلى الموسيقى معًا، وسننشد أجمل الأغاني.
لن تجد صعوبة في تقديمي لأصدقائك؛ فتكوين الصداقات الجديدة هوايتي المفضلة، فهلّا أصبحت صديقي؟”
ما هي متلازمة ويليام؟
متلازمة ويليام هي اضطراب جيني نادر يظهر عند الولادة ويؤثر على النمو العصبي للطفل.
يتميز هذا المرض بتأخُّرٍ في النمو الإدراكي وصعوبات في التعلم، وتفرد ملامح الوجه والشخصية التي تتسم بالألفة والتعاطف تجاه الآخرين.
أسباب متلازمة ويليام
يحدث هذا المرض الجيني نتيجة لحذف مادة وراثية من الكروموسوم رقم 7.
تشمل هذه المادة الوراثية عدة جينات من ضمنها جين ELN.
يُعطي جين ELN التعليمات اللازمة لصنع البروتينات المسؤولة في النهاية عن تكوين بروتين الإيلاستين.
يُعد هذا البروتين مكونًا أساسيًا للألياف المرنة، المسؤولة عن قوة ومرونة الأنسجة الضامة.
يتسبب حذف جين ELN في ضعف الأنسجة الضامة؛ مما يؤدي إلى العديد من المشكلات التي تظهر على مصابي هذه المتلازمة مثل مشكلات المفاصل، وترهل الجلد، وأمراض القلب.
هل متلازمة ويليام وراثية؟
يحدث هذا الخلل أو حذف المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 7 نتيجة لطفرة جينية.
لذا فإن معظم المصابين لم يرثوه من أحد الوالدين ولكن في العادة يكون اضطرابًا عشوائيًا في الجينات.
من جهة أخرى، يوجد احتمال بنسبة 50% أن يورِّث الشخص المصاب المرض لأطفاله.
أعراض متلازمة ويليام
يؤثر هذا المرض على مناطق مختلفة من الجسم مثل الوجه والقلب، كما يؤثر على سمات الشخصية، وتظهر هذه الأعراض كما يلي:
1.سمات الوجه
يتميز الأطفال المصابون بهذا المرض ببعض السمات الفريدة للوجه، مثل:
- الجبهة العريضة.
- جسر الأنف المسطح وقصر الأنف.
- الفم الواسع والشفاه الممتلئة.
- الذقن الصغيرة.
- أسنان صغيرة ومتباعدة، وقد تكون بعض الأسنان مفقودة أو ملتوية.
- وجود طيات فوق زوايا العين.
- طول الوجه والرقبة عند البالغين.
2.متلازمة ويليام وارتفاع ضغط الدم
قد يؤثر هذا المرض على القلب والأوعية الدموية، ففي بعض الأحيان يحدث ضيق بالشريان الأبهر والشريان الرئوي؛ الأمر الذي يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم.
لا يسمح ضيق الشرايين والأوردة بوصول الدم المحمل بالأكسجين إلى القلب والجسم مما يؤدي إلى تلف القلب.
3.مشكلات النمو
يكون وزن الطفل المصاب عادة منخفضًا، إلى جانب أن الطفل يواجه صعوبات في تناول الطعام؛ مما يؤدي إلى صعوبة اكتساب الوزن وصغر حجم الطفل.
4.ارتفاع مستوى الكالسيوم بالدم
يتسبب ارتفاع مستوى الكالسيوم بالدم عند الأطفال المصابون بمتلازمة وليام إلى التحسس، والبكاء المستمر، والقيء، والإمساك، والتشنجات العضلية، وتقل حدة هذه الأعراض في البالغين.
يستدعي ارتفاع مستوى الكالسيوم وفيتامين د تناول بعض الأدوية العلاجية، والالتزام بنظام غذائي مناسب.
5.أعراض الجهاز العضلي والهيكلي
قد يتسبب تأثر العضلات وضعفها وتأثر العظام في بعض المشكلات مثل:
- الفتق.
- صعوبة في القدرة على الرضاعة والبلع.
- ارتخاء الجلد والمفاصل، وأحيانًا يحدث انكماش وتصلب بالمفاصل.
- الجنف، وهو انحناء جانبي في العمود الفقري.
- قصر القامة.
6.الأعراض السلوكية والإدراكية
يتميز المصابون بمتلازمة ويليام ببعض السمات الإدراكية المتفردة، مثل:
- مهارات التواصل الاجتماعي
على الرغم من معاناتهم القلق، يتسم المصابون بهذا المرض بالألفة والود، والتعاطف تجاه الآخرين، والرغبة في التواصل مع الآخرين.
لهذا؛ نجد أن معظم هؤلاء الأطفال لا يخافون الأشخاص الغرباء.
- مهارات موسيقية
أثبتت الدراسات أن الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليام يميلون للموسيقى، كما أن لديهم قدرة على تعلم الأغاني بسهولة وغنائها غناءً جيدًا.
قد تكون الأذن الموسيقية نتيجة لحساسية السمع لديهم، إذ يمتلكون حاسة سمع قوية، لذا قد لا يحتملون بعض الأصوات العالية.
- القدرة على التعلم
قد يواجه الأطفال الذين يعانون متلازمة ويليام بعض التحديات خلال التعلم.
إذ يكونون أبطأ من الأطفال الآخرين، من حيث تعلم الكلام واكتساب المهارات بشكلٍ عام.
ويمكن أن يعانوا اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه، وهو اضطراب يؤثر على قدرة الطفل على التركيز والبقاء ساكنًا.
ويتمتع الكثير من هؤلاء الأطفال بذاكرة قوية وقدرة جيدة على القراءة وتعلم الأشياء الجديدة على الرغم من هذا.
7.أعراض أخرى
إلى جانب الأعراض التي تطرقنا إليها، تظهر بعض الأعراض الأخرى، مثل:
- البلوغ المبكر.
- التهابات الأذن المتكررة.
- طول النظر.
- بحة الصوت.
- أمراض الكلى والتهابات الجهاز البولي.
- اضطرابات النوم.
مضاعفات متلازمة ويليام
يتسبب هذا المرض في بعض المضاعفات الخطيرة مثل أمراض القلب والكلى.
ولكن وجد حديثًا أن متوسط العمر ارتفع نتيجة للتشخيص والعلاج المبكر.
تشخيص متلازمة ويليام
يتضمن التشخيص خطوتين:
1- الفحص الطبي
يقدم الفحص الطبي تشخيصًا مبدئيًا عن طريق تأكيد سمات الوجه المميزة.
يُجري الطبيب أيضًا فحوصات أخرى مثل:
- الفحص العصبي.
- تقييم النمو.
- قياس ضغط الدم وتخطيط صدى القلب.
- فحص الموجات فوق الصوتية للكلى والمثانة.
- قياس مستوى الكالسيوم بالدم والبول.
- اختبارات وظائف الغدة الدرقية.
2- الفحص الجيني
يُستخدم الفحص الجيني لتأكيد التشخيص وذلك بواسطة التهجين الموضعي المتألق (FISH).
يحدد فحص FISH سلاسل الحمض النووي باستخدام مجسات الفلورسنت للكشف عن تسلسل الحمض النووي.
يتبين من الفحص غالبًا افتقار الشخص المصاب إلى جين ELN.
علاج متلازمة ويليام
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ويليام، لكن من الضروري علاج الحالات المرضية المصاحبة لها؛ للسيطرة على الأعراض، ومنع تفاقمها.
كذلك لا يوجد نظام ثابت لعلاج هذه الحالات المرضية، ويعتمد العلاج على الأعراض الفردية لكل شخص.
علاج الأعراض الناتجة عن تضرر القلب
يحتاج الأطفال الذين لديهم تضرر أو عيب في القلب إلى التدخل الجراحي مثل:
- قسطرة أو دعامة للأوعية الدموية.
- ترقيع الشريان الأورطى، أو الشريان التاجي، أو الشريان الرئوي.
1- علاج صعوبات التعلم
يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام الذين يواجهون تحديات وصعوبات في التعلم إلى التدخل المبكر.
يكون ذلك عن طريق برامج التعليم والعلاجات الخاصة.
2- علاج ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم
يفضل تجنب المصابين بمتلازمة ويليام، تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على الكالسيوم وفيتامين د.
كذلك يجب الاهتمام بشرب السوائل، إلى جانب ضرورة استشارة اختصاصي التغذية واختصاصي الكلى.
3- علاج اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه
يحتاج الأطفال المصابون الذين يعانون هذا الاضطراب إلى العلاج السلوكي، وقد يحتاجون إلى العلاج الدوائي.
لذا يجب استشارة طبيب الأطفال والطبيب النفسي.
4- علاج الأسنان
يمكن أن يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام إلى تقويم الأسنان؛ لعلاج الأسنان الملتوية والمتباعدة.
يكون هؤلاء الأطفال غالبًا أكثر عرضة لتسوس الأسنان؛ لذا من المهم المحافظة على نظافة الفم، والمتابعة الدورية عند طبيب الأسنان.
5- علاج التغذية
يجد الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام صعوبة في تناول الطعام؛ وذلك بسبب ضعف عضلات الفك المسؤولة عن المضغ.
لذا يتأخر الأطفال الرضع في تناول الأطعمة، ولكن من المهم للطفل أن يبدأ في سن 7-9 أشهر، ولا يتأخر عن ذلك؛ للتأقلم على قوام الطعام المختلف عن الحليب.
يمكن للطفل في البداية تناول الطعام المهروس، مع إضافة الماء أو الحليب لتخفيف القوام، وبعد تأقلمه على هذا القوام يمكن زيادة كثافته تدريجيًا.
6- العلاج الطبيعي
يحتاج الأطفال المصابون الذين يعانون ضعفًا في العضلات وتأخرًا في النمو إلى العلاج الطبيعي؛ لتحسين القدرة على المشي وممارسة الحياة ممارسةً طبيعية.
ختامًا، إذا كان طفلك يعاني متلازمة ويليام، تذكر أنه يحتاج إلى الكثير من الحب والاهتمام؛ حتى ينسجم مع المجتمع، ويعيش حياة طبيعية.
اقرأ أيضًا
العلاج السلوكي المعرفي للأمراض النفسية
النمو العقلي للطفل | من فضلك اهتمي بطفلك!
الأمراض الوراثية | هذا ما فعله حمضي النووي
