الدكتورة نجوى عبد المجيد مكتشفة الطفرات الوراثية

شهدت مصر على مر العصور العديد من العلماء الذين حققوا إنجازات عظيمة، وساهموا في تغيير العالم وتقدم البشرية، ومنهم د. نجوى عبد المجيد مكتشفة الطفرات الوراثية.

أفنت الدكتورة نجوى عبد المجيد ما يقارب 40 عامًا في البحث العلمي، ودراسة الأمراض الوراثية، وأنتجت أكثر من 100 بحثًا علميًا.

فازت بالعديد من الجوائز التي تُمنح للعلماء المتميزين، بالإضافة إلى دورها في النهوض بالمرأة.

سنتحدث في السطور القادمة عن: د.نجوى عبد المجيد مكتشفة الطفرات الوراثية، ومناصبها، وبعض أعمالها، كذلك سنتحدث عن علم الوراثة والجينات، وبعض الأمراض الوراثية. 

د. نجوى عبد المجيد مكتشفة الطفرات الوراثية

هي أستاذة علم الوراثة البشرية في المركز القومي للبحوث بمصر، وزميلة في معهد علم الوراثة في كاليفورنيا وجامعة أوبسالا في السويد.

تُعَد الدكتورة نجوى عبد المجيد من أوائل الباحثين الذين أثبتوا زيادة حدوث الخلل الجيني في حالات زواج الأقارب.

كما ساهمت أبحاثها في تحديد الطفرات الوراثية الشائعة المسببة لعدة متلازمات، مثل: التوحد (Autism)، ومتلازمة الكروموسوم X الهش (fragile X syndrome).

مناصبها

• حاصلة على درجة الدكتوراه في علم الوراثة البشرية.
• أستاذ الوارثة البشرية بقسم بحوث الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.
• رئيس الفريق البحثي حول الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة بالمركز القومي للبحوث في مصر.
• مؤسس مجموعة أبحاث التوحد في المركز القومي للبحوث بمصر (NRC). 

الجوائز

• جائزة لوريال / اليونسكو 2002.
• جائزة الدولة التقديرية في العلوم المتقدمة التي تخدم العلوم الطبية 2017.

أعمال د.نجوى عبد المجيد مكتشفة الطفرات الوراثية

ألفت وشاركت في نشر أكثر من 100 بحثًا علميًا، ومنهم:

• تحديد ووصف العديد من المتلازمات الجينية الجديدة.
• أضافت متلازمات جديدة إلى الأدبيات الطبية. 
• شاركت في تحديد طيف الطفرات الجينية المسببة لاضطرابات وراثية شائعة في مصر.
• ساهمت في العثور على متغيرات جينية مهمة في تطوير اختبارات الكشف عن العلامات الحيوية.
• شاركت في العديد من أبحاث التوحد. 
• أشرفت على حوالي 70 رسالة دكتوراه وماجستير.

معلومات عن علم الوراثة والجينات

علم الوراثة هو أحد فروع علم الأحياء، ويهتم بدراسة الجينات، والتنوع الجيني، والوراثة في الكائنات الحية.

الجين 

هو وحدة المعلومات الوراثية.

تتكون الجينات من قواعد الحمض النووي (DNA).

يتراوح حجم الجينات من بضع مئات من قواعد الحمض النووي إلى أكثر من مليوني قاعدة.

يمتلك الإنسان نسختين من كل جين، إحداهما مورث من الأب والآخر من الأم.

تتشابه معظم الجينات في جميع الناس مع اختلافات طفيفة لا تتجاوز 1% من إجمالي عدد الجينات.

تساهم هذه الاختلافات في اختلاف السمات الجسدية لكل شخص، مثل: الطول، ولون العينين، والشعر، وغيرها.

الطفرة الجينية

هي تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي المُكون للجين، فيختلف التسلسل عن التسلسل الطبيعي الموجود في معظم الناس.

تختلف الطفرات في الحجم، فيمكن أن تؤثر على جزء من الحمض النووي، ويمكن أن تتضمن جينات عديدة.

أنواع الطفرات الجينية

تصنف الطفرات الجينية إلى:

• طفرات وراثية. 
• طفرات مكتسبة. 

ما هي الطفرات الوراثية؟

تُعرف كذلك بالطفرات الجرثومية.

هي تغير وراثي في الحمض النووي لجين أو كروموسوم في خلية جرثومية (بويضة أو حيوان منوي)، وتظهر في جميع خلايا جسم الجنين المتكون.

ما هي الطفرة المكتسبة؟

تُعرف كذلك بالطفرة الجسدية. وتحدث في فترة ما من حياة الشخص، وتوجد في خلايا معينة وليس في كل خلايا الجسم. كما أنها لا تنقل إلى الأبناء.

أسبابها:

• عوامل بيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية من الشمس.
• خطأ في نسخ الحمض النووي في أثناء انقسام الخلية.

الطفرات الوراثية في الإنسان

يوجد أربع أنواع من الطفرات الجينية الوراثية، وهي:

• الاضطرابات أحادية الجين (Single gene inheritance).
• اضطرابات وراثية متعددة العوامل (Multifactorial inheritance).
• التشوهات الصبغية (Chromosome abnormalities) . 
• أمراض الميتوكوندريا الوراثية (Mitochondrial inheritance). 

الاضطرابات أحادية الجين

يحدث هذا النوع بسبب تغييرات في تسلسل الحمض النووي لجين واحد. 

أنماط الاضطرابات أحادية الجين:

• اضطرابات جسدية وراثية سائدة (autosomal dominant inheritance):

تظهر الاضطرابات على المريض باكتساب نسخة واحدة فقط من الجين المريض من أحد الوالدين.

• اضطرابات جسدية وراثية متنحية (autosomal recessive inheritance):

لا تظهر هذه الاضطرابات إلا باكتساب الجين المريض من كلا الوالدين.

• اضطرابات وراثية مرتبطة بالكروموسوم X-linked inheritance) X):

يوجد الخلل في كروموسوم X في الأنثى، ويمكن أن يكون سائدًا أو متنحيًا.

أمثلة على اضطرابات الجين الواحد:

• فقر الدم المنجلي (Sickle cell anemia).
• متلازمة الكروموسوم X الهش (Fragile X syndrome). 
• التليف الكيسي (Cystic fibrosis). 
• متلازمة مارفان (Marfan syndrome).
• داء ترسب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis).

الاضطرابات الجينية الوراثية متعددة العوامل

تُعرف كذلك بالاضطرابات متعددة الجينات. 

تحدث بسبب مجموعة من العوامل البيئية وطفرات في جينات متعددة، مثل: العثور على جينات مختلفة تؤثر على قابلية الإصابة بسرطان الثدي في كروموسومات 6 و11 و13 و14 و15 و17 و22.

أمثلة الاضطرابات الوراثية متعددة العوامل:

تُعد بعض الأمراض المزمنة اضطرابات متعددة العوامل، ومنها: 

• أمراض القلب (Heart diseases).
• ضغط الدم المرتفع (Hypertension). 
• التهاب المفاصل (Arthriti).
• السرطان (Cancer).
•  السكر (Diabetes mellitus).
• السمنة (Obesity).
• مرض الزهايمر (Alzheimer’s disease)

التشوهات الصبغية 

تحدث بسبب خلل في عدد وتركيب الكروموسومات ناتج عن خلل في انقسام الخلية. 

أمثلة لبعض التشوهات الصبغية:

• متلازمة داون (Down’s syndrome).
• تيرنر (Turner syndrome). 
• متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter syndrome).

أمراض الميتوكوندريا الوراثية

الميتوكندريا هي عضيات صغيرة مستديرة أو شبه مستديرة، وتوجد في السيتوبلازم.

تحتوي على قطع دائرية من الحمض النووي يورث من الأم. 

يحدث هذا النوع من الاضطرابات بسبب خلل في الحمض النووي للميتوكوندريا.

أمثلة على أمراض الميتوكوندريا الوراثية:

• اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON).
• متلازمة ميلاس (MELAS).
• متلازمة مرف: الصرع الرمعي العضلي مع الألياف الحمراء المتجعدة (MERRF).

زواج الأقارب 

يُمارس زواج الأقارب في العديد من المجتمعات بمعدلات مختلفة اعتمادًا على الدين، والثقافة، والعادات.

وتظهر الدول العربية أعلى معدلات زواج الأقارب في العالم.

تُشير بعض الأبحاث إلى أن زواج الأقارب يزيد من خطر الإصابة بـ:

• التشوهات الخلقية. 
• الأمراض الجسدية المتنحية. 
• زيادة معدلات الوفاة بعد الولادة. 

الخطوات المقترحة في الاستشارة قبل الحمل للزوجين الأقارب:

يجب التمييز بين الأسر التي لديها اضطرابات جينية أو وراثية، والأسر التي لا تعاني اضطرابات، من خلال أخذ تاريخ عائلي مفصل.

تساعد الأسئلة المحددة على معرفة وجود اضطرابات وراثية أو جينية في الأسرة، ومنها: 

• التشوهات الخلقية.
• ضعف السمع المبكر.
• ضعف البصر المبكر.
• التخلف العقلي أو صعوبات التعلم.
• تأخر أو فشل النمو.
• اضطراب الدم الوراثي.
• وفاة حديثي الولادة أو الرضع غير المبررة.
• الصرع.

بعض مساهمات د.نجوى عبد المجيد

شاركت الدكتورة نجوي عبد المجيد في العديد من الأبحاث حول الأمراض الوراثية والأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة، وأبحاث التوحد. 

دورها في متلازمة الكروموسوم X الهش:

تعد متلازمة كروموسوم X الهش مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأطفال، وتسبب إعاقة ذهنية، وتأخر النمو، ومشاكل اجتماعية وسلوكية.

ساهمت الدكتورة نجوى عبد المجيد في دراسة لتحديد حامل الطفرة الجينية من النساء التي تسبب متلازمة الكروموسوم X الهش، وتوقعت أن الطفرة بسبب خلل جيني، لأن المرض مرتبط بزيادة نسبة زواج الأقارب بين السكان العرب.

شاركت الدكتورة نجوي عبد المجيد في دراسة تهدف إلى تقييم طريقة بسيطة للكشف المبكر عن متلازمة الكروموسوم X الهش تعتمد على اختبار تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR).

أوضحت الدراسات أنه يجب استبعاد متلازمة كروموسوم X الهش أولًا عند الفحص عن سبب التخلف العصبي في حالات زواج الأقارب، ثم البحث عن الأسباب الأخرى المسببة للتخلف العصبي.

يُقلل الاكتشاف المبكر لحامل متلازمة الكروموسوم X الهش من عدد الأطفال المصابين.

دورها في أبحاث التوحد

يُعَد التوحد حالة معقدة تشمل مشكلات في التواصل والسلوك.

يؤثر التوحد على الجهاز العصبي والهضمي والمناعي.

أشارت د.نجوى عبد المجيد مكتشفة الطفرات الوراثية إلى أن مرض التوحد يحدث بسبب عوامل وراثية أو بيئية.

أنواع التوحد:

يختلف نوع التوحد تبعًا للخلل الجيني والعوامل البيئية التي تساهم في إظهاره: 

• متلازمة أسبرجر (Asperger’s syndrome):

الأطفال ليس لديهم مشكلات لغوية، ويُحرزون درجات في النطاق المتوسط أو فوق المتوسط في اختبارات الذكاء، ولكن لديهم مشكلات اجتماعية واهتمامات قليلة.

• اضطراب التوحد (Autistic disorder):

يعاني الأطفال مشكلات اجتماعية، ومشكلات في التواصل.

• اﺿﻄﺮاب اﻟﺘﺤﻄﻢ اﻟﻄﻔﻮﻟﻲ (Childhood disintegrative disorder):

يتمتع الأطفال بتطور ونمو نموذجي لمدة عامين، ثم يفقدون بعضًا أو معظم مهارات التواصل والمهارات الاجتماعية. 

• اضطراب النمائية الشامل (Pervasive developmental disorder):

يعاني الطفل بعض سلوكيات التوحد مثل التأخر في التواصل، والمهارات الاجتماعية.

شاهد حديث الدكتورة نجوى عبد المجيد عن متلازمة الكروموسوم X الهش والتوحد: 

عَلاقَة التغذية بالتوحد:

شاركت د.نجوى عبد المجيد مكتشفة الطفرات الوراثية في دراسة عن المقارنة الغذائية بين الأطفال المصابون بالتوحد والأطفال الأصحاء.

أظهر الأطفال المصابون بالتوحد:

•  نقص في بعض العناصر الغذائية، مثل: الكالسيوم، والماغنسيوم، والحديد، والصوديوم والسيلينيوم. 
• تناول كميات كبيرة من البوتاسيوم وفيتامين ج. 
• انخفاض مستوى الكالسيوم، والحديد، والمغنيسيوم، وحمض الفوليك في الدم. 

أكدت النتائج نقص التغذية المختلفة في الأطفال المصريين المصابين باضطراب التوحد.

أوصت الأدلة الواردة في الدراسة بضرورة فحص حالة الأطفال الغذائية، والتأكد من كفاية العناصر الغذائية لتقليل أوجه النقص بإخضاع الأطفال لنظام غذائي، أو إعطائهم المكملات الغذائية والفيتامينات والمعادن المناسبة.

علم الوراثة من العلوم المعقدة التي تحتاج إلى الكثير من الدراسة والبحث.

تُعَد د.نجوى عبد المجيد مكتشفة الطفرات الوراثية عَلم من أعلام علم الوراثة، وساهمت أبحاثها في تقدم هذا المجال، ومساعدة العديد من الأطفال على عيش حياة أفضل.

اقرأ أيضًا

الأمراض الوراثية | الجينات المرضية

داء الورم الحبيبي المزمن | أعراضه وطرق علاجه

متلازمة مورغاني | أسبابها وطرق علاجها