متلازمة آدامز أولفير (Adams oliver syndrome)

توجد العديد من الاضطرابات الخلقية مثل متلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome) وغيرها التي لم نسمع بها من قبل، ولا نعرف كيف نتعامل مع المصابين بها؟
وكيفية تقديم العلاج والدعم المناسب لهم.

لا سيما إذا كان المصاب طفلًا حديث الولادة، فيتطلب العلاج توعية للوالدين أيضًا حتى يستطيعوا مساعدة طفلهم، وتوفير بيئة مناسبة لنموه.

سنتعرف في هذا المقال على أحد الاضطرابات النادرة، وهي متلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome).

ما هي متلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome)؟

هي اضطراب وراثي نادر، ويتميز بخلل في نمو الجلد، ووجود عيوب في فروة الرأس، وكذلك تشوهات في الأطراف وأصابع اليدين والقدمين.

أسماء أخرى لمتلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome)

• عدم تنسج الجلد الخلقي مع عيوب الأطراف المستعرضة الطرفية

 (Aplasia cutis congenita with terminal transverse limb defects).

• العيوب الخلقية في فروة الرأس مع تشوهات تصغير الأطراف البعيدة.

 (Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies).

• غياب في الأطراف وفروة الرأس والجمجمة. 

(Absence defect of limbs, scalp and skull).

الانتشار

تُعد متلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome) اضطرابًا نادرًا، ويصيب الذكور والإناث بنسب متساوية.

رُصد حتى الآن 125 فردًا مصابًا حول العالم.

أسباب متلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome causes)

تحدث بسبب طفرات في جينات ARHGAP31 أو DLL4 أو DOCK6 أو EOGT أو NOTCH1 أو RBPJ.

تلعب هذه الجينات دورًا مهمًا في التطور الجنيني، وتؤدي التغييرات في أي منها إلى خلل في التطور وظهور أعراض المتلازمة.

وراثة متلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome inheritance)

متلازمة آدامز أوليفر يمكن أن تُورث بطريقة وراثية سائدة أو متنحية، اعتمادًا على الجين المتأثر.

الوراثة السائدة

تحدث إذا كانت الطفرة في جينات ARHGAP31 أو DLL4 أو NOTCH1 أو RBPJ.

يرث الشخص المصاب نسخة من الجين المتحور من أحد الوالدين.

يكفي وجود خلل في نسخة واحدة فقط من الجين المسؤول في كل خلية، لظهور أعراض المتلازمة.

الوراثة المتنحية

تحدث إذا كانت الطفرة في جينات DOCK6 أو EOGT.

يجب أن يكون الخلل في كلا نسختي الجين المسؤول في كل خلية، لكي تظهر على الشخص أعراض المتلازمة.

يحمل كل من والدي الطفل المصاب بحالة جسدية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور، لكن عادة لا تظهر عليهم أعراض المتلازمة.

أعراض متلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome symptoms)

تختلف الأعراض من شخص لآخر، وتشمل:

تشوهات الجلد والجمجمة

• عدم تنسج الجلد الخلقي (Aplasia cutis congenita).

أي غياب جزء من الجلد، وعادةً ما يكون صغير الحجم.

تلتئم تشوهات الجلد صغيرة الحجم على مدى أشهر تاركة بقع ليفية خالية من الشعر.

تصيب التشوهات الأكبر حجمًا الجمجمة، وتكون أكثر عرضة للمضاعفات، مثل: العدوى، والنزيف أو الجلطة، وتسرب السائل النخاعي، ويمكن أن تؤدي إلى الموت.

• تشوهات عظام الجمجمة (Calvarial bone).

تتأثر عظام الجمجمة في حوالي نصف الحالات التي أُبلغ عنها.

• جلد مرمري متوسع الشعيرات الدموية (CMTC).

يُعد أكثر الأعراض وضوحًا، ويؤثر على حوالي 20% من الحالات.

هو شبكة من الأوعية الدموية الصغيرة السطحية المتوسعة، وتصبح أكثر وضوحًا مع المشاعر القوية كالغضب، والتوتر.

تشوهات الأطراف المستعرضة (TTLD)

تتراوح عيوب الأطراف من بسيطة إلى شديدة، ويمكن أن تشمل:

• قصر السلاميات القصوى.
• التحام الأصابع. 
• أصابع قدم صغيرة أو غير موجودة.
• أظافر صغيرة أو غير موجودة.
• متلازمة بولاند.

تشوهات القلب والأوعية الدموية

• التشوهات القلبية الخلقية، مثل: انسداد في صمامات الجانب الأيسر، ورباعية فالو. 
• ارتفاع ضغط الدم البابي. 
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
• تضييق الوريد الرئوي.
•  تمدد أوردة فروة الرأس.
• احتشاء الأمعاء الدقيقة (نقص الأوعية الدموية في الأمعاء والمعدة)، ويؤدي إلى فقدان الشهية والغثيان. 
• تشوهات الأوعية الدموية في الأطراف. 
• نزيف دماغي دقيق يشبه تكلسات المخ.

التشوهات العصبية

توجد في نسبة ضئيلة جدًا من المصابين، ويمكن أن تشمل:

• الإعاقة المعرفية. 
• عسر القراءة. 
• اضطرابات التوحد. 
• شلل نصفي. 
• شدة ضعف الأعصاب يمكن أن تؤدي إلى قصور الجهاز التنفسي والوفاة.

تشوهات الكلى 

حالات التشوهات الكلوية نادرة، وتشمل عادةً:

• تشوهات الأوعية الدموية في القشرة الكلوية.
• صغر حجم الكلى.  

تشوهات بصرية 

• إعتام عدسة العين. 
• طيات الشبكية. 
• عدم اكتمال الأوعية الدموية في الشبكية. 
• ضمور العصب البصري.
• مرض العين المتحجمة أو الصغيرة (Microphthalmos)

أعراض أخرى

نادرًا ما يتم الإبلاغ عنها، وليست بالضرورة أن تكون مرتبطة بالمتلازمة:

• الشفة الأرنبية. 
• الحلمات الزائدة. 
• تمدد عضلة القلب. 
• فتق سري. 
• تأخر النمو. 

تشخيص متلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome diagnosis)

يمكن الاشتباه في الإصابة بمتلازمة آدامز أوليفر عند وجود أحد أعراضها.

تُشخص بواحد مما يلي:

• عدم تنسج الجلد الخلقي (ACC) في فروة الرأس، وتشوهات الأطراف المستعرضة (TTLD).
• إما تشوهات الأطراف المستعرضة أو عدم تنسج الجلد الخلقي، واكتشاف طفرة في جين مرتبط بمتلازمة آدامز أوليفر. 
• إما تشوهات الأطراف المستعرضة أو عدم تنسج الجلد الخلقي، ووجود قريب من الدرجة الأولى لديه أعراض متلازمة آدامز أوليفر.
• في بعض الحالات، يمكن الكشف عن عيوب الجمجمة أو الأطراف قبل الولادة بالموجات فوق الصوتية.

علاج متلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome treatment)

يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين، ويشمل:

• أطباء الأطفال. 
• جراحو التجميل. 
• أطباء القلب والأوعية الدموية. 
• اختصاصي علاج طبيعي. 
• جراحو التجميل. 

تختلف خطة العلاج تبعًا للأعراض الظاهرة على كل فرد، ويمكن أن تشمل:

• جراحات الجمجمة. 
• ارتداء خوذات للحماية من إصابات الرأس والضرر المحتمل للأوعية الدموية. 
• العلاج الطبيعي. 
• استخدام الأطراف الصناعية. 
• علاج تشوهات القلب. 

يُوصى بالاستشارة والتقييمات السريرية لأسر الأفراد المصابين، للكشف عن أي أعراض وخصائص جسدية مرتبطة بالمتلازمة.

أمراض مشابهة لمتلازمة آدامز أوليفر

تتشابه أعراض عدة متلازمات مع أعراض متلازمة آدامز أوليفر(Adams oliver syndrome)، مثل:

• الجلد المرمري متوسع الشعيرات الخلقي (CMTC) 

يُعد اضطرابًا وراثيًا نادرًا يصيب الجلد والأوعية الدموية، ويحدث بمفرده أو مصاحبًا لعيوب خلقية أخرى.

يتميز ببقع من الجلد ذو مظهر رخامي، وأوعية دموية صغيرة متوسعة تحت الجلد، ودوالي الأوردة.

تصيب عادةً جلد الساقين، ويمكن أن تحدث أيضًا على الذراعين والجذع، ونادرًا ما تظهر في الوجه.

في بعض الحالات تحدث تقرحات أو ضمور الجلد.

تتحسن الأعراض الجلد المرتبطة بالمرض مع تقدم العمر.

• متلازمة بارت (انحلال البشرة الفقاعي)

اضطراب جلدي نادر يتميز بغياب الجلد في مناطق معينة.

في بعض الحالات يعاني المصابون هشاشة الجلد وتقرحه عند التعرض لصدمة خفيفة، وكذلك تشوه أظافر اليدين والقدمين. 

• نقص تنسج الجلد البلوري (Focal dermal hypoplasia)

يُعرف أيضًا بمتلازمة جولت، وهو اضطراب نادر يؤثر على أجهزة الجسم المختلفة.

يؤثر بشكل أساسي على نمو جلد اليدين والقدمين والعينين.

يتميز هذا الاضطراب بتشوهات الجلد التي تتطور إلى خطوط أو كتل تشبه الورم على أجزاء مختلفة من الجسم، وعادةً ما يصيب الإناث.

الأمراض النادرة مثل: متلازمة آدامز أوليفر (Adams oliver syndrome) تصيب نسبة ضئيلة من الأفراد حول العالم، ويصعب تشخيصها، لذلك يجب الحرص على معرفة أعراضها، حتى يسهل التشخيص والعلاج المبكر للحالة.

اقرأ أيضًا 

متلازمة كليبل فيل (Klippel-Feil Syndrome)

الدكتورة نجوى عبد المجيد مكتشفة الطفرات الوراثية

الأمراض الوراثية | الجينات المرضية

مراجعة عامة: د/ مي دياب.

مراجعة طبية: د/ أحمد فوزي.