الأمراض الوراثية | الجينات المرضية

يُولد كل دقيقة طفل جديد إلى الحياة ولا ندرى كيف صحته وما إذا كان مصابًا بإحدى الأمراض الوراثية.

ربما تحدث اختلافات في الچينات بسبب تغيير في خصائصها أو عددها، ويؤدى ذلك إلى ظهور أمراض مختلفة في النسل القادم.

ولذلك هيا بنا نتعرف أولًا ما هي المادة الوراثية؟.

المادة الوراثية

تُعد من أهم الجزيئات انتشارًا في الجسم، فجميع خلايا الجسم تحتوي على الحمض النووي (DNA) الذي يختلف من كائن حي إلى آخر.

يحتوي الحمض النووي على الرموز الچينية التي تميز كل إنسان عن غيره، ويحتوي على المعلومات الخاصة بالتكاثر والنمو وبناء البروتينات المهمة للجسم.

ويتكون من سلسلتين يلتفان حول بعضهما، وكل واحدة من هذه السلسلة تتكون من تسلسل من النيوكليوتيدات الطويلة وتتكون من:

الريبوز (جزيء السكر منقوص الأكسچين).
جزيء الفوسفات.
الأدينين.
جوانين.
السيتوزين.
الثيمين.

والجدير بالذكر أن المعلومات الوراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء، فيكون النصف من الأب والنصف الآخر من الأم.

أي تغير في المعلومات الوراثية ربما يؤدي إلى اختلاف لون العين أو لون البَشَرَة أو ظهور بعض الأمراض.

كيف تورث الاضطرابات الچينية

تحتوي كل خلية من خلايا جسم الكائن الحي على 46 كروموسومًا، منظمة في 23 زوجًا.

تنقسم الأزواج الـ 23، إلى 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية (صبغيات جسمية)، أما الزوج المتبقى يتكون من كروموسومات جنسية، وهي التي تُحدد الذكر (XY) أو أنثى (XX).

يرث الطفل كروموسومًا واحدًا من الأب وواحدًا من الأم، حيث يُحمل الكروموسوم على الحيوان المنوي من الرجل والبويضة من الانثى.

وتكون الصفات الوراثية إما صفة وراثية سائدة أم متنحية:

الصفة الوراثية السائدة

تحتاج هذه الصفة وجود الچين سواء من الأب فقط أو الأم لتحفيز ظهورها.

الصفة الوراثية المتنحية

تعني أن الصفة أو المرض لا يظهر إلا إذا توافرت صيغتان من الجين المتنحي، واحدة من الأب وواحدة من الأم، وهي صيغة غير طبيعية أي مصابة بطفرة جينية.

الطفرة الوراثية

أي تغير يحدث في المادة الوراثية يُعرف بأنه طفرة وراثية، وتُعد الطفرات السبب الرئيسي للتنوع الچيني.

تحدث الطفرة في أي مكان على الحمض النووي، وتُعد أخطرهم التي تحدث في الوحدات الوظيفية للحمض النووي للكائن الحي.

أنواع الطفرات

طفرات جنسية

تحدث في الخلايا الجنسية للكائن الحي مثل البويضة والحيوان المنوي، وتنتقل هذه الطفرة من الآباء إلى الأبناء.

طفرات جسدية

تحدث في الخلايا الجسدية ولا تنتقل إلى الأبناء.

الأمراض الوراثية التي تتعلق بالطفرات

توجد عدة أنواع من الأمراض الوراثية وهي:

اضطرابات الكروموسومات

ناتجة عن تغير في عدد الكروموسومات مثل:

١-متلازمة داون

تحدث نتيجة شذوذ كروموسومي ينتج من نسخة إضافية من الجينات المتواجدة على الكروموسوم رقم 21.

يؤدي إلى تأخر النمو الجسدي والعقلي مع وجود إعاقات وانخفاض في قوة القلب والجهاز الهضمي والعضلات.

يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل مميز لهم منذ الولادة مثل:

ساقين ويدين قصيرة.
ضعف عام في العضلات والمفاصل.
ملامح الوجه المميزة الشكل المسطح له، والفم الصغير، والعينين مائلتين، والأذنين الصغيرتين.

٢-متلازمة كلاينفلتر

تعرف أيضًا مرض (XXY)، وهو مرض شائع حيث يصاب ذكر من بين 450 ذكر.

وهي ناتجة عن وجود كروموسوم إكس (X) إضافي في حالة ولادة طفل ذكر، وهي تؤثر على الذكور فقط.

فيؤدي إلى خصيتين أصغر من الحجم الطبيعي وذلك يؤثر سلبًا في إنتاج هرمون التستوستيرون بانخفاض نسبته بالدم.

لا تظهر أعراض على كل المصابين بها، والكثير من الذكور لا يعرفون أنهم مصابون بها.

الأولاد والرجال المصابون لا ينتُجون حيوانات منوية أو تُنتج بنسبة صغيرة جدًا وأيضًا هرمون التستوستيرون الذي يحتاج إليه الجسم لظهور الصفات الذكرية مثل ظهور الشعر وخشونة الصوت.

٣-متلازمة تيرنر

تُعد حالة لا تؤثر غير على السيدات والفتيات، وتحدث عندما يكون كروموسوم X واحد مفقودًا جرئيًا أو كليًا.

يتم تشخيص الإصابة بها قبل الولادة أو في أثناء الطفولة المبكرة.

تؤدي متلازمة تيرنر إلى العديد من المشكلات الطبية ومشكلات النمو مثل:

قصر الطول.
فشل المبيضين في النمو.
عيوب القلب.
تأخر التطور الجنسي
اضطراب المناعة الذاتية

اضطراب الچين الواحد

هي ناتجة عن خلل في چين واحد فقط مثل:

١-التليف الكيسي

من أشهر الأمراض الوراثية، ينتج من عدم وجود البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريد بالجسم.

يؤدي إلى صعوبة التنفس ومشكلات في الهضم والتهاب الرئة المتكرر.

٢-فقر الدَّم المنجلي

تغير في خلايا الدَّم الحمراء فتكون على شكل هلال بدلًا من الشكل المستدير المعتاد لها.

ويقلل ذلك قدرتها على حمل الأكسجين، وربما يؤدي ذلك إلى أزمات خلايا الدَّم المنجلية ومن أعراضها:

تأخر النمو.
زيادة معدل ضربات القلب، وضيق التنفس.
الحمى، والإرهاق.

٣-مرض هنتنغتون

هو مرض وراثي نادر يحدث في أي مرحلة عمرية ولكن لا تظهر الأعراض غالباً إلا في منتصف العمر يسبب انهيار في الخلايا العصبية ويؤدي ذلك إلى صعوبة في المشي وفقدان الذاكرة وصعوبة في البلع.

يُعد مرض هنتنغتون تدريجي في ظهور الأعراض ومراحل الإصابة، ويُعد العلاج مهم لتخفيف من تدهور حالة المريض.

٤-متلازمة مارفان

تؤثر في الأنسجة الضامة عمومًا، وأكثر أعراضها شيوعًا هي إصابة القلب والأوعية الدموية والعينين والهيكل العظمي.

يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان بالنحافة وطول القامة والذراعين والساقين وأصابع القدمين واليد بشكل غير متناسق مع باقي أجزاء الجسم.

٥-أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا)

هو مرض وراثي يؤثر في خلايا الدَّم، فيصبح الهيموجلوبين غير قادر على إتمام وظيفته حيث يعمل على نقل الأكسچين من الرئتين إلى الأنسجة، ويؤدي ذلك إلى حدوث فقر دَم في سن مبكر للأطفال.

ويسبب تأخر في النمو وضعف في الشهية وتكرار حدوث الالتهابات وشحوب البَشَرَة.

اضطرابات متعددة العوامل

تغيير في خصائص چينات مختلفة، وتحدث من تفاعل بسبب ظروف البيئة أو نمط حياة غير صحي مثل التدخين والتدخين السلبي ونظام غذائي غير سليم.

ومن أهم الأمراض التي تنتج منها أمراض القلب وألزهايمر وارتفاع ضغط الدَّم ومرض السكري.

عوامل الإصابة بالأمراض الوراثية

هناك بعض العوامل التي تزيد من احتمال ظهور الأمراض الوراثية وانتقالها عبر الأجيال ومنها:

١-زواج الأقارب

يزيد زواج الأقارب الفرصة من انتقال بعض الأمراض الوراثية من الآباء إلى الأبناء.

٢-عوامل مختلفة

عوامل مرتبطة بنمط الحياة مثل التغذية غير السليمة وخاصة الغذاء العالي في نسبة الدهون والتدخين أو الإنجاب في سن متأخر سواء للأم أو الأب تؤدي إلى تغيير خصائص الچينات وبذلك ظهور بعض الأمراض.

الكشف عن الطفرات الوراثية خلال الحمل

توجد بعض الفحوصات الضرورية التي ينبغي إجراؤها في أثناء فترة الحمل في حالة وجود تاريخ مرضي في العائلة لأحد الزوجين أو في حالة زواج الأقارب مثل:

١- بزل السلى (Amniocentesis)

هو فحص ضروري لاكتشاف الأمراض الوراثية وبالأخص متلازمة داون.

يحدث عن طريق سحب عينة من السائل السّلي الذي يوجد حول الجنين في الرحم، وهو المسؤول عن حماية الجنين من الصدمات ويوجد به بعض من المادة الوراثية للجنين.

تظهر عينة سائل السّلى للجنين المصاب بمتلازمة داون عدد ٤٧ كروموسوم بدلًا من ٤٦.

ينبغي للطبيب التأكد من وجود كَمّيَّة كافية من السائل حول الجنين، وإن توجد مساحة لدخول الإبرة تجنبًا لإصابة الجنين.

يُجرى الفحص بداية من الأسبوع ١٤-١٨ من الحمل ويجب بعدها الراحة لمدة ٤٨ ساعة تجنبًا لحدوث أي مضاعفات، وفي حالة حدوث نزيف مهبلي أو ارتفاع في درجة الحرارة ينبغي التوجه للطبيب.

٢- فحص زغابة المشيمة (Chorionic villus examination)

زغابات المشيمة هي نتوءات صغيرة تشبه في شكلها الأصابع في المشيمة.

وتُعد المشيمة جزء من الجنين ولذلك فهما يتشابهان في التركيب الوراثي، ولذلك تؤخذ العينة منها بدلًا من الجنين.

يُجري الفحص في الأسبوع ١٠-١٢ من الحمل عن طريق عنق الرحم أو وخز البطن.

يتيح هذا الفحص إمكانية الإجهاض أو القرار بعد استمرار الحمل في حالة اكتشاف أي مشكلة بسبب سهولة حدوثه في النصف الأول من الحمل.

يتيح هذا الفحص معرفة فصيلة دَم الجنين للتعامل مع الحالات التي تكون فيها الأم لديها أجسام مضادة RH+.

في حالة حدوث ألم شديد بالبطن أو نزيف مهبلي أو نزول سائل سّلى من المهبل بعد الفحص فيجب التوجه للطبيب.

فحوصات قبل الزواج

هي مجموعة تحاليل شاملة للمقبلين على الزواج لمعرفة وجود أمراض وراثية أو مخاطر صحية، وذلك لمعرفة مدى إمكانية نقلها إلى الأبناء أو للطرف الأخر مثل الإيدز والالتهاب الكبدي الفيروسي ب وج.

وإعطاء النصيحة من أجل مساعدتهم وتقديم الحلول لهم.

وتختلف الفحوصات قبل الزواج في حالة الأقارب أو غير الأقارب.

الفحص الطبي لغير الأقارب

الرجال

١- فصيلة الدَّم.

٢- عامل ريسس.

٣- مستوى السكر بالدم.

٤- الإيدز.

٥- مستوى الهيموجلوبين.

٦- فيروس الالتهاب الكبدي الوبائي.

٧- تحليل مرض الزهري.

٨- تحليل السائل المنوي.

النساء

كل ما سبق ما عدا رقم ٨ وبالإضافة إلى:

١- الأستروچين.

٢- البروچيسترون.

٣- فيروس الحصبة الألماني.

الفحص الطبي للأقارب

كل التحاليل السابق ذكرها بالإضافة إلى:

١- الثلاسيميا.

٢- فحص الكروموسومات.

كيف تحمي الأم جنينها خلال الحمل

على الأم تجنب التعرض للأشعة بجميع أنواعها، والاختلاط بالأطفال المصابين بمرض الحصبة الألمانية خلال الثلث الأول من الحمل.

يجب تناول الأغذية الصحية كالفواكه والخضروات، والابتعاد عن تناول الأغذية غير المغسولة جيدًا، لاحتوائها على طفيل التوكسوبلازما الذي يسبب تشوه للأجنة.

في النهاية عزيزي القارئ، يُعد الزواج البنية الأساسية لتكوين المجتمع، وبناء علاقات أسرية سليمة. إن كان الزواج صحيحًا فهو يحمي الأبناء والأسرة من الأمراض المعدية والوراثية، ويسهم ذلك في تكوين أسرة مستقرة وسعيدة.

الأمراض الوراثية | الجينات المرضية

المادة الوراثية

كيف تورث الاضطرابات الچينية

الطفرة الوراثية