د.رضوى سعيد
هل سمعت يومًا أن أحدًا من أقاربك قد مُنع من تناول البروتينات، ويعاني أيضًا قصورًا في القدرات العقلية والحركية، وتبين إصابته بمرض نادر يعرف باسم بيلة الفينيل كيتون. إذًا ماهو هذا المرض؟
مرض بيلة الفينيل كيتون أو البوال التخلفي
هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الفنيل ألانين في الجسم، ويتسبب في حدوث أعراض عصبية نتيجة خلل في إنشاء الناقلات العصبية، ويوجد الفينيل ألانين في البروتينات والمُحليات الصناعية.
نسبة انتشار مرض بيلة الفينيل كيتون
يُعد هذا المرض من الأمراض الوراثية النادرة، ولكنه من أشهر أمراض التمثيل الغذائي. وهو من الأمراض المتنحية ويزداد في حالة زواج الأقارب، ولكن يمكن حدوثه دون زواج الأقارب.
يبلغ عدد الحالات على مستوى جمهورية مصر العربية ١٢٠٠حالة إذ تحتوي محافظة قنا على خُمس الحالات المُكتشفة، هذا بجانب الحالات التي لم تُكتشف حتى الآن.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
يحدث خلل في تكوين جين (PAH) المسؤول عن تكوين إنزيم هيدروكسيلاز فينيل ألانين الذي يعمل على تحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين، مما يؤدي إلى تراكم الفنيل ألانين مسببًا تلف الدماغ و إعاقات ذهنية.
أعراض بيلة الفينيل كيتون
غالبًا لايسبب أعراضًا إذا بدأ العلاج مبكرًا، في حالة عدم الاهتمام بالعلاج فإنه يسبب مضاعفات كثيرة، مثل:
- تلف في المخ والخلايا العصبية.
- إعاقة عقلية وصعوبات التعلم.
وتتمثل أعراض (PKU) عند الأطفال في:
- رائحة كريهة في النَفَس والبول نتيجة تراكم الفينيل ألانين في الجسم.
- مشاكل جلدية مثل: الإكزيما والطفح الجلدي.
- تكرار الألم والتعب.
- مشكلات سلوكية متكررة، مثل: نوبات الغضب، وإيذاء النفس.
- الصرع.
- الرعشة.
- البشرة والشعر ولون العينين يكونوا أفتح من الطبيعي، بسبب قلة إنتاج الميلانين نتيجة عدم وجود الفينيل ألانين.
- حركات اهتزازية في اليدين والرجلين.
- صغر حجم الرأس.
- بطء في النمو.
- مشكلات اجتماعية وعاطفية، واضطرابات عقلية.
- فرط الحركة والنشاط.
الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون
- إصابة كلًا من الأب والأم بجين هذا المرض، مما يؤدي إلى نقل نسخة من هذا الجين إلى الأطفال.
- أن تكون من أصول عرقية معينة، ويُعد الأمريكيون من أصل أفريقي أقل عُرضة للإصابة بهذا الجين.
درجاتها
تعتمد شدة بيلة الفينيل كيتون على النوع، كالآتي:
بيلة الفينيل كيتون التقليدية أو الكلاسيكية
ويُعد هذا النوع من أشد الأنواع بسبب عدم وجود إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز أو نقصه بشدة ممَّا يؤدي إلى ارتفاع الفينيل ألانين بنسبة كبيرة فيكون تأثيره شديد.
بيلة الفينيل كيتون قليلة الشدة
وتكون هذه الأنواع متوسطة أو خفيفة بسبب عدم النقص الشديد في الإنزيم فيؤدي إلى ارتفاع طفيف في نسبة الفينيل ألانين فيكون تأثيره أقل ضررًا.
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
- تُشخص بيلة الفينيل كيتون بإجراء تحليل فينيل كيتون يوريا بعد يوم أو يومين من الولادة، لقياس نسبة إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز في الدم.
طريقة إجراء التحليل:
- يسحب المختص عينة من كعب الطفل أو ذراعه.
- فحص العينة لتحديد نسبة الفينيل ألانين في الدم.
خطورة التحليل
عادًة لا يوجد أي مخاطر لهذا التحليل، ولكن يمكن أن يحدث تجمع دموي في مكان أخذ العينة.
نتائج التحليل
- تكون النتيجة طبيعية إذا كانت نسبة الفينيل ألانين أقل من ٢ مل / ١٠٠مل.
- تكون النتيجة سلبية في حالة إذا كانت النسبة أعلى من ٢مل / ١٠٠ مل.
أهمية عينة الكعب بعد الولادة
ساهمت عينة الكعب في تقليل انتشار المرض، وتُقاس للطفل كالتالي:
- يسحب المختصون العينة من الطفل.
- تسجيل بيانات الأب والأم.
- في حالة ارتفاع نسبة (PKU) يتصل المختصون بالوالدين لتكرار التحليل مرة أخرى.
- وتُرسل العينة للمعمل المركزي بالقاهرة.
- إذا كانت إيجابية للمرة الثالثة يُحول الطفل إلى مركز الاسترشاد الوراثي لصرف اللبن الخاص، وتحديد النظام الغذائي الخاص به.
علاج بيلة الفينيل كيتون
لايُوجد علاج لمرض (PKU)، ولكن العلاج يتوقف على منع حدوث مضاعفات صحية، وإعاقة ذهنية.
يُعد العلاج الأساسي لمرضى البوال التخلفي هو اتباع نظام غذائي خاص يعتمد على تقليل مستوى الفينيل ألانين في الدم.
تغذية مرضى الفينيل كيتون يوريا
يوجد غذاء خاص بمرضى البوال التخلفي، يعتمد على تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل:
- البيض.
- اللبن.
- الأجبان.
- الأسماك.
- اللحوم.
- الدجاج.
- فول الصويا.
- البقوليات مثل (العدس، الحمص).
- المكسرات.
- الأسبارتام.
- المحليات الصناعية.
- الخضراوات النشوية مثل: (البطاطس، البروكلي).
يمكن تناول الأطعمة التي تحتوي على كميات قليلة من البروتين، مثل:
- الفواكه.
- الحبوب.
- النشويات.
- الخضراوات.
- الأعشاب والتوابل.
- الخل والخردل.
- المحليات مثل: السكر الأبيض، والعسل.
- الدهون مثل: زيت الزيتون، وزيت جوز الهند.
حليب pku
- يحتاج الأطفال الرضع الذين يعتمدون على الرضاعة إلى تركيبة lofenalac، تحتوي على كل الأحماض الأمينية الأساسية التي يحتاجها الجسم، ماعدا الفينيل ألانين.
- يبلغ سعر حليب pku للمرحلة الأولى والثانية حوالي٥٧٠جنيهًا للعلبة، أما المرحلة الثالثة فيبلغ سعر العلبة حوالي ١٢٥٠جنيهًا، ويصرف من خلال وزارة الصحة فقط.
- الأطفال الكبيرة يمكنها تناول الأطعمة الصلبة بدلًا من الرضاعة.
- الأشخاص المصابون بمرض بيلة الفينيل كيتون يستهلكون تركيبة بيل الفينيل كيتون طوال حياتهم للسيطرة على الأعراض، وتقليل المضاعفات.
فائدة اتباع النظام الغذائي الخاص بمرضى البوال التخلفي
يعمل هذا النظام الغذائي قليل البروتين على:
- تقليل المشكلات الإدراكية مثل: ( مشاكل الذاكرة، الصداع، القلق، الاكتئاب).
- يؤدي هذا النظام الغذائي إلى سرعة تطور دماغ الأطفال مما يقلل من فرصة حدوث تلف الدماغ، والإعاقة الذهنية.
- تقليل الأعراض المصاحبة لمرض الفينيل كيتون يوريا مثل: (الإكزيما، رائحة الجسم المتعفنة).
مدة النظام الغذائي الخاص بمرضى البوال التخلفي
أثبتت الأبحاث أنه يلزم اتباع هذا النظام الغذائي الخاص مدى الحياة، وبذلك يحافظ على مستوى الفينيل ألانين في مستوى آمن لمنع حدوث المضاعفات مثل: (تلف الدماغ، والتأخر الإدراكي).
لقد سمحت منظمة الصحة والدواء بتناول عقار سابرو بيترين (كوفان)، الذي أثبت فعاليته في تقليل مستوى الفينيل ألانين في الدم، خاصًة في الحالات البسيطة من الفينيل كيتون يوريا.
يتم أخذه توافقًا مع النظام الغذائي تحت استشارة الطبيب.
الحمل و بيلة الفينيل كيتون
إذا كنتِ حاملًا مصابة ببيلة الفينيل كيتون، ولا تَتبعِ حمية غذائية، فإن ذلك يؤدي إلى ارتفاع نسبة الفينيل ألانين ويتسبب في ضرر الجنين، ويمكن أن يؤدي إلى الإجهاض.
وختامًا -عزيزي القارئ- من الضروري الاهتمام بتحليل الفينيل كيتون يوريا للرضع بعد الولادة بيوم أو يومين للاكتشاف المبكر للمرض، والاهتمام بالنظام الغذائي الخاص بمرضى بيلة الفينيل كيتون، لتجنب المضاعفات الصحية.
اقرأ أيضًا
متلازمة تولوز لوتريك (Toulouse-Lautrec Syndrome).
الأمراض الوراثية | هذا ما فعله حمضي النووي!
متلازمات عجيبة | الجسم الحجري – الشجرة – أليس في بلاد العجائب.
