يبدأ جسم الإنسان بالنمو في رحم الأم خلال تسعة أشهر، يكتسب فيها جميع الصفات الوراثية للأبوين أو أحدهما مثل لون البشرة والشعر والعيون وطول القامة أو قصرها وغيرها من الصفات الشكلية.
لا تقتصر الصفات الوراثية فقط على المظهر الخارجي، وإنما تضع بصمتها أيضًا على وظائف الجسم الحيوية، وبالتالي يصاب الإنسان بالأمراض الوراثية.
تنتقل هذه الصفات الوراثية عن طريق الجينات، والتي تعد حجر الأساس في الوراثة؛ فهي المسؤولة عن إصدار الأوامر لصنع البروتين في الجسم عن طريق الحمض النووي (DNA). وكما هو معروف، يعد البروتين عامل أساسي في كثير من الوظائف الأيضية في الجسم. فعندما يحدث خلل أو طفرة في جين أو مجموعة من الجينات، يؤثر ذلك تأثيرًا مباشرًا على عملية صناعة البروتين، ليسبب بذلك ما يسمى بالمرض الوراثي.
يوجد الكثير من الأمراض الوراثية التي قد تصيب الإنسان والتي يعرفها كثير من الناس، ولكن سنسلط الضوء في هذا المقال على أحد الأمراض الوراثية النادرة وغير المعروفة، ألا وهو داء هارتنب (Hartnup disease). فما هو هذا المرض؟ وما أسبابه؟ وما الأعراض التي تظهر على مصابيه؟ وهل يوجد له علاج؟
ما هو داء هارتنب؟
هو مرض وراثي نادر، ينشأ نتيجة طفرة في الجين المسؤول عن امتصاص الأحماض الأمينية، فيحدث خلل في الجسم يؤدي إلى عدم قدرته على امتصاص بعض الأحماض الأمينية من الطعام عن طريق الأمعاء أو إعادة امتصاصها عن طريق الكلى فيتخلص الجسم منها في البول؛ وبالتالي يفشل الجسم في تكوين بعض العناصر المهمة مثل البروتين والفيتامينات.
يعد هذا الجين جينًا متنحيًا، أي يجب أن يكون كِلا الوالدان حاملين لهذا الجين ليظهر في الأبناء.
أسباب داء هارتنب
ينشأ داء هارتنب نتيجة طفرة في الجين المسؤول عن صناعة البروتين المسؤول عن نقل الأحماض الأمينية إلى الخلايا والمسمى B0AT1، ويوجد هذا البروتين بشكل أساسي في غشاء الأمعاء والكلى.
ينقل بروتين B0AT1 الأحماض الأمينية من الأمعاء إلى الدم ليستفيد منها الجسم، فالأحماض الأمينية مهمة في صناعة البروتين والفيتامينات، من أهم الأحماض الأمينية التي يتم نقلها هو التريبتوفان (Tryptophan) والذي يساهم في صناعة فيتامين B3 أو النياسين (Niacin)، بالإضافة إلى الميلاتونين (Melatonin) والسيروتونين (Serotonin).
تتسبب هذه الطفرة في إنتاج بروتين B0AT1 ضعيف، وبالتالي يحدث خلل في نقل الأحماض الأمينية إلى الخلايا ويتخلص منها عن طريق البول، فيعاني الجسم نقص الأحماض الأمينية والفيتامينات خاصة فيتامين B3 الذي يساهم في تقليل الشحوم الثلاثية والحماية من أمراض القلب وغيرها من الفوائد.
فوائد النياسين (Niacin)
- يساعد في عملية الهضم.
- مفيد في علاج مرض الحصاف الجلدي أو البلاجرا (Pellagra).
- يساهم في التقليل من أعراض التهاب المفاصل.
- الحماية من أمراض القلب.
- يعمل على تحسين الصحة الذهنية، لذلك هو مفيد في علاج الاكتئاب واضطراب ثنائي القطب.
- يساعد على تحسين مستوى السكر في الدم عند مرضى السكري.
ما هي العوامل المحفزة لظهور داء هارتنب؟
أوضحت بعض الأبحاث والدراسات أنه ليس لداء هارتنب عوامل محفزة مميزة مثل الجنس أو العرق أو ما شابه، ولكن يوجد بعض العوامل المحفزة لظهور المرض وتزيد من حدة الأعراض مثل أشعة الشمس والجو الحار والضغط النفسي أو الجسدي بالإضافة إلى عائلة السلفوناميدات (Sulfonamides) من المضادات الحيوية.
ومن الملحوظ أن بداية أعراض المرض كانت تظهر في فترة الطفولة خصوصًا في سن ما بين 3 إلى 9 سنوات.
أعراض داء هارتنب
- طفح جلدي (البلاجرا Pellagra).
- التهابات في الفم واللثة واللسان.
- قلق وتقلب الحالة المزاجية.
- أوهام وهلوسات.
- رعاش.
- صعوبات الحديث.
- خطوات واسعة غير متزنة.
- اضطراب في قوة العضلات.
- حساسية الضوء.
- قُصر القامة.
تشخيص داء هارتنب
يبدأ تشخيص داء هارتنب بمعرفة التاريخ المرضي للمصاب وعائلته بالإضافة إلى الأعراض ومعرفة بداية ظهورها.
ولكن إضافةً إلى ذلك، يجب القيام ببعض التحاليل المخبرية المهمة للتأكد من التشخيص، ومن أهم هذه التحاليل:
- تحليل البول: تُقاس كمية الأحماض الأمينية في البول، فكما ذكرنا سابقًا، يكون المصاب بداء هارتنب غير قادر على إعادة امتصاص الأحماض الأمينية عن طريق الكلى، فيتم التخلص منها عن طريق البول، فتظهر كميات كبيرة من الأحماض الأمينية في تحليل البول مما قد يؤكد التشخيص.
- تحليل الدم: يتم عمل تحليل الدم لقياس نسبة فيتامين ب المركب وبالأخص فيتامين النياسين (Niacin).
ما هو علاج داء هارتنب؟
يتمثل علاج داء هارتنب في تعويض نقص النياسين في الجسم باتباع حمية غذائية وبعض المكملات بالإضافة إلى الابتعاد عن أشعة الشمس قدر المستطاع.
تغيير النظام الغذائي
وذلك بتناول الأطعمة التي تحتوي على النياسين (Niacin) مثل:
- اللحوم الحمراء.
- الأسماك.
- الدواجن.
- زبدة الفول السوداني.
- الحبوب الكاملة مثل الشوفان والذرة والأرز البني والحنطة السوداء وغيرها.
- البطاطا.
المكملات الغذائية
المكمل الأساسي الذي يستخدم في علاج داء هارتنب هو فيتامين ب المركب (Vitamin B complex) أو مكملات النياسين (Niacin)، وتتحدد الجرعة بناءً على مدى النقص في الجسم.
تجنب التعرض للشمس
يجب على المصاب بداء هارتنب عدم التعرض المباشر لأشعة الشمس؛ لأنها قد تهيج وتزيد من حدة الأعراض، فينصح باستخدام كريمات وملابس واقية من الشمس.
ختامًا، يعد داء هارتنب من الأمراض الوراثية النادرة، ويمكن للمصاب العيش حياة طبيعية إذا اتبع أساليب العلاج التي ذكرناها. ولكن من الممكن أيضًا أن تحدث بعض المضاعفات في الجهاز العصبي، بالإضافة إلى تغير لون الجلد.
من الممكن أن تشكل مضاعفات الجهاز العصبي خطورة على المصاب، ولكن لحسن الحظ تعد هذه المضاعفات نادرة الحدوث ومن الممكن علاجها بكفاءة.
اقرأ أيضا:
الأمراض الوراثية | الجينات المرضية – Tamkiin تمكين
الأمراض الوراثية | هذا ما فعله حمضي النووي! – Tamkeen تمكين
فيتامينات الشعر والأظافر | أهميتها ومصادرها – Tamkiin تمكين
مراجعة عامة د.إسراء صبحي
مراجعة طبية د.سارة معاذ
